dermatomiosite

Che cos’è la dermatomiosite?

Raluca Elena strachinariu Malattie autoimmuni

La dermatomiosite è classificata come una malattia reumatica sistemica idiopatica (ad eziologia sconosciuta), di tipo raro e infiammatorio che colpisce la muscolatura striata e la cute.  L’incidenza presenta da 1 a 12 nuovi malati all’anno, prendendo come riferimento un milione di abitanti.dermatomiosite

Trattandosi di una malattia rara, è possibile che il dato non sia veritiero, poiché una percentuale di paziente sfugge alla diagnosi.

La patologia fa parte del gruppo delle miositi che a loro volta appartengono alla categoria delle connettiviti.

All’interno di questo gruppo ritroviamo anche:

  • la polimiosite, in cui il quadro clinico presenta solo i danni a livello muscolare;
  • la miosite giovanile;
  • la miosite associata a neoplasie;
  • la miosite da corpi inclusi che presenta un esordio lento, sopra i 50 anni con un quadro bioptico specifico e scarsa risposta alla terapia;
  • la sindrome anti-sintetasica, i cui sintomi si manifestano in modo acuto per via della presenza di anticorpi detti anti sintetasi come l’anti-Jo-1.
  • la dermatomiosite amiopatica in cui ci sono i sintomi cutanei senza danni muscolari manifesti per tre anni dalla diagnosi;la miosite necrotizzante, caratterizzata da una elevata proporzione di fibre muscolari necrotiche alla biopsia.

Pur potendo essere qualsiasi l’età di insorgenza, le miositi si rendono clinicamente manifeste soprattutto tra i 4 e i 10 anni e dopo i 40 anni.

Nello specifico la polimiosite colpisce generalmente individui con più di 18 anni, la miosite da corpi inclusi soggetti con più di 50 anni e la dermatomiosite colpisce a tutte le età.

Le miositi colpiscono maggiormente le donne, con una media di 2:1 nel rapporto donne/uomini. I rapporti variano ulteriormente nei vari sottogruppi. Infatti si parla di  1:3 nella miosite da corpi inclusi, 1:2 nella polimiosite/dermatomiosite neoplasica, 1:1 nella polimiosite/dermatomiosite giovanile.

Le cause non sono del tutto conosciute, ma l’ipotesi più accreditata implica una predisposizione genetica alla malattia che in presenza di un fattore esterno patogeno fa scatenare i sintomi della dermatomiosite.

Si ipotizza che gli individui predisposti geneticamente presentino gli antigeni HLA DR3, DR52, DR6, mentre i fattori esterni di tipo infettivo associati all’insorgenza delle miositi sono: il rubivirus che provoca rosolia, i virus Coxsackie, gli Echovirus appartentente agli enterovirus, il virus dell’epatite B, l’herpes virus ed il virus di Epstein-Barr.

Tuttavia, i fattori patogeni possono essere anche di tipo tossico e tra questi vanno ricordati alcuni farmaci come gli ipocolesterolemizzanti orali ad alta tossicità muscolare.

Quali sono i sintomi della dermatomiosite?

Nel 80% dei casi la manifestazione clinica primordiale è l’astenia muscolare simmetrica, ovvero debolezza che si manifesta soprattutto a livello della muscolatura prossimale degli arti.

Non solo gli arti superiori e inferiori presentano i danni muscolari, ma essi possono estendersi fino ai i muscoli del collo, ai muscoli che ci aiutano a respirare, mangiare o parlare. I muscoli oculomotori invece non sono mai colpiti. Sia la polimiosite che la dermatomiosite provocano raramente danni alla muscolatura distale intesa come parte inferiore degli arti. Ciò risulta invece presente spesso nella miosite da corpi inclusi, nella quale l’interessamento muscolare è a volte asimmetrico.

L’esordio è solitamente subdolo e va aggravandosi in settimane, mesi o nel caso della miosite da corpi inclusi, anni.

I pazienti la avvertono quando ormai il danno muscolare è ad uno stadio avanzato e la percepiscono quando eseguono con fatica movimenti quotidiani come alzarsi dal letto, pettinarsi, salire le scale, alzare la testa dal cuscino.

Spesso la debolezza è associata a mialgia ovvero al dolore muscolare. Per di più i distretti muscolari colpiti tendono ad atrofizzarsi ovvero a subire una riduzione della loro massa e del loro tono muscolare con conseguente perdita di efficacia ed efficienza nell’eseguire i movimenti.

Una disfagia (difficoltà alla deglutizione) e sintomi di polmonite ab ingestis (causata dall’aspirazione di particelle liquide) possono indicare un danno alla muscolatura striata del faringe o dell’esofago superiore.

Manifestazioni cardiache possono presentarsi in oltre il 50 % dei casi, ma solo una piccola percentuale di pazienti è sintomatica.

La dermatomiosite si distingue dalle altre miositi per via di segni cutanei noti come papule di Gottron presenti in 30% dei casi. Esse sono delle placche rosso-violacee, leggermente protuberanti, presenti al di sopra delle prominenze ossee delle articolazioni delle mani, sui gomiti, sulle ginocchia e sui malleoli interni delle caviglie.

Anche il rash eliotropo è caratteristico delle dermatomiositi, è presente in 25 % dei pazienti e si manifesta con una colorazione bruno-violacea delle palpebre superiori accompagnata a volte da edema, con distribuzione simmetrica. Se il rash interessa la fronte, le spalle, il collo e il volto si chiama segno dello scialle; se compare nella zona del decolté si chiama V sign.

Il fenomeno di Raynaud è riportato in 35% dei casi e consiste in una variazione del colore della cute, in genere delle dita, che diventa prima bianca, poi bluastra ed infine rossa, in seguito a uno spasmo dei vasi sanguigni con conseguente diminuzione dell’apporto di sangue. Ciò causa dolore, formicolio e bruciore.

In rarissimi casi si possono avere artralgia (dolore articolare) o poliartrite (infiammazione delle articolazioni) e interstiziopatia polmonare (ispessimento del tessuto polmonare tra un alveolo e l’altro tale da rendere difficili gli scambi gassosi), ma queste manifestazioni cliniche interessano per lo più la sindrome anti-sintetasica.

Inoltre negli adulti di età avanzata, la dermatomiosite sembrerebbe favorire l’insorgenza di tumori a livello della cervice uterina, dei polmoni, del pancreas, del seno, delle ovaie e del tratto gastrointestinale. Questa componente paraneoplastica si evidenzia nel 7-30% dei pazienti.

Dermatomiosite giovanile

Ogni anno circa 4 bambini su 1 milione sviluppano la dermatomiosite giovanile soprattutto nell’età compresa tra 4 e 10 anni. Presenta i sintomi tipici della malattia in età adulta con alcune specifiche declinazioni ovvero:

  • la presenza di alcune lesioni cutanee G sono sensibili alla luce (fotosensibili), mentre altre possono evolvere in ulcere (piaghe);
  • la manifestazione dell’altralgia;
  • la calcinosi: noduli sottocutanei di color bianco-giallastro, con un diametro di alcuni millimetri, molto dolorosi, che in genere crescono sulle prominenze ossee o nella sede di traumi ripetuti; i noduli sono formati da depositi di calcio che possono fuoriuscire attraverso la superficie cutanea ed essere soggetti ad infezioni.
  • il rossore delle guance (eritema a farfalla);
  • l’assenza di connessione con la comparsa di neoplasie;
  • un’ottima prognosi con il giusto trattamento.

Come si può diagnosticare?

La diagnosi si esegue mediante:

  • esame fisico che si accerta della debolezza muscolare e dell’eruzione cutanea;
  • diagnosi differenziale rispetto ad alcune malattie del sistema nervoso, metaboliche ed endocrine;
  • esami ematici per rilevare la quantità degli enzimi muscolari (creatina fosfochinasi – CPK– e aldolasi). Infatti, il CPK è aumentato in circa l’80-90 % dei pazienti con malattia attiva, con valori di circa 10 volte il valore massimo normale. Pur variando in base al sesso e all’età, in linea di massima i valori di riferimento della CPK sono compresi normalmente fra 10 e 200 UI/l;
  • elettromiografia per diagnosticare l’infiammazione muscolare;
  • biopsia muscolare, che mostra miolisi ad origine ischemica, necrosi, rigenerazione, infiltrati infiammatori perivascolari e depositi di immunocomplessi nella membrana endoteliale, che da soli sono in grado di suggerire con certezza la diagnosi.
  • risonanza magnetica, molto utile per valutare l’estensione dell’interessamento muscolare ed il danno indotto.

Come si cura?

La somministrazione di corticosteroidi è la cura adottata in quasi la totalità dei casi, poiché efficace a lungo termine in più del 60-70% dei pazienti.

Nel caso di resistenza, di intolleranza o di dipendenza dai corticoidi, possono essere somministrati diversi farmaci immunosoppressori.

Entrambi vengono somministrati con l’intento di ridurre l’infiammazione e la risposta autoimmune. Se assunti per lunghi periodi e/o a dosi elevate, si possono avere effetti collaterali come diabete, osteoporosi, ipertensione, aumento del peso corporeo.  

Per capire l’efficacia terapeutica dei farmaci va monitorato il valore della CPK che di solito si normalizza in 6-12 settimane, a cui consegue un miglioramento della forza muscolare. Se la terapia dovesse risultare inefficace, si possono somministrare immunoglobuline per via endovenosa che riducono la reazione autoimmune.

Nei casi in cui la patologia è associata a un tumore, è necessaria la sua rimozione chirurgica.

Nel complesso la prognosi dipende dal tipo di miosite e nel caso della dermatomiosite remissioni a lungo termine (con a volte evidenti guarigioni) si verificano in massimo 70% dei pazienti entro 5 anni dalla diagnosi, in genere nei bambini, pur potendo comparire in qualsiasi momento ricadute.

Perché ci possa essere un pieno recupero della forza muscolare è consigliato ai pazienti in uno stadio avanzato di recarsi in centri specializzati di cura in cui proseguire la loro riabilitazione e fisioterapia in modo costante e proficuo in modo tale che il decorso non sia cronicamente invalidante più del dovuto, ma si risolvi nella fase acuta della malattia.  

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Raluca Elena strachinariu