Talassemia, la malattia ereditaria del bacino mediterraneo

Roberta Bartolozzi Malattie ereditarie 0 Comments

La talassemia, comunemente conosciuta in Italia con il nome di anemia mediterranea e microcitemia, è la conseguenza di una serie di alterazioni genetiche che conducono a l’abolizione o alla riduzione della sintesi di una o di diverse catene globiniche. Esistono diverse tipologie di talassemia, ma la più comune è la talassemia beta. Definizione e significato di talassemia Il termine talassemia …

dolori intercostali

Dolori intercostali: come riconoscerli e quando preoccuparsi

Roberta Bartolozzi Varie 1 Comment

È successo a tutti almeno una volta nella vita di avvertire un dolore forte e intenso localizzato al torace. Delle fitte che progressivamente scompaiono nel giro di pochi istanti, al massimo poche ore. Si tratta di semplici dolori intercostali al petto che aumentano nell’ attimo della respirazione o se si preme con le dita il torace. Dolori intercostali: cosa sono? …

sindrome di down

Sindrome di Down, la più frequente anomalia cromosomica

Roberta Bartolozzi Malattie genetiche 1 Comment

La trisomia 21, più comunemente conosciuta come Sindrome di Down, è una malattia genetica causata da un errore nel momento della segregazione cromosomica. Si manifesta con ritardo nella crescita, diversi gradi di ritardo mentale, tratti somatici tipici e ipotonia (tono muscolare debole) durante l’infanzia. La scoperta della sindrome di Down e la sua diffusione La sindrome di Down prende il …

setto nasale deviato

Setto nasale deviato: cos’è e come si cura?

Roberta Bartolozzi Naso 1 Comment

Il setto nasale deviato è una condizione che consiste nella deviazione permanente della cartilagine e ossa che separano le due cavità nasali. Diventa un problema se tale deviazione compromette il flusso d’aria che attraversa le fosse nasali, determinando conseguenti problemi respiratori e infezioni dei seni paranasali. Cosa si intende per setto nasale deviato? La deviazione del setto nasale si verifica quando la …

Sindrome di Klinefelter, rara malattia genetica

Roberta Bartolozzi Malattie genetiche 1 Comment

La sindrome di Klinefelter è una patologia genetica rara causata da un’alterazione cromosomica per cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X in più rispetto alla norma (trisomia). Le implicazioni di maggior rilievo di questa malattia riguardano la sfera sessuale e riproduttiva e lo sviluppo del sistema nervoso centrale. Come si manifesta? Quali sono i sintomi? La sindrome …

herpes labiale

I rimedi per combattere l’herpes labiale

Roberta Bartolozzi Malattie infettive 0 Comments

L’ herpes labiale è un’infezione causata dall’ herpes simplex di tipo 1 (HSV).  Si manifesta sul labbro sotto forma di piccole vescicole che con il passare del tempo si rompono rilasciando un liquido sieroso contenente il virus ed esitando in ulcere che però non lasciano cicatrici. Le manifestazioni scompaiono generalmente nel giro di 2-3 settimane, l’infezione erpetica può recidivare in …

prolasso valvola mitrale

Prolasso valvola mitralica: sindrome che colpisce le giovani donne

Roberta Bartolozzi Cardiologia 1 Comment

Il prolasso della valvola mitralica è una sindrome frequente e presenta un quadro clinico variabile. È il risultato di diverse alterazione che interessano l’apparato valvolare mitralico. I sintomi principali sono: dispnea, cardiopalmo, astenia e dolore toracico. Cos’è il prolasso della valvola mitralica Una sindrome che viene indicata altresì come sindrome del click-soffio sistolico, sindrome di Barlow, sindrome della valvola basculante e sindrome del lembo mitralico …

Paralisi di Bell, la più comune forma idiopatica di paralisi facciale

Roberta Bartolozzi Varie 4 Comments

La paralisi di Bell è una paralisi facciale che colpisce un lato del viso e interessa il settimo nervo cranico (nervo faciale). Di solito compare all’improvviso e si manifesta con bocca storta ed incapacità nel chiudere un occhio. Nella maggioranza dei casi i pazienti guariscono entro poche settimane o mesi. Può essere curata assumendo glucocorticoidi e con una benda occlusiva …

Neurofibromatosi: quanto è diffusa?

Roberta Bartolozzi Malattie genetiche 4 Comments

La neurofibromatosi è una patologia genetica rara che appartiene alla famiglia delle facomatosi: malattie eredo-familiari polisistemiche. Possono essere presenti manifestazioni cutanee, nervose e viscerali, caratterizzate da lesioni tumorali e non che possono colpire diversi tessuti e organi. I sintomi della neurofibromatosi È stato stimato che oltre un milione e mezzo di malati al mondo, di cui almeno 20.000 in Italia, …