Emeralopia: di cosa si tratta?

Alessandra Sorano occhi

L’emeralopia è una condizione patologica congenita o acquisita, che comporta una scarsa capacità visiva nelle ore crepuscolari/notturne. Sinonimi di questo quadro sono: cecità notturna, ambliopia crepuscolare ed esperanopia.

Emeralopia: un quadro generale

E’ interessante notare come nel tempo si sia verificato un paradosso linguistico, dovuto al fatto che in realtà l’etimologia greca del termine “emeralopia” suggerisce esattamente il significato opposto a quello che oggi, impropriamente, ma correntemente, gli viene attribuito.
Il soggetto che presenta questo disturbo oculare presenta non solo un’incapacità visiva nelle ore serali; ma manifesta anche una spiccata difficoltà di adattamento ogni qualvolta passi da un ambiente all’altro con due condizioni d’illuminazione differente: sia che vada da un ambiente più buio ad uno più luminoso, sia che vada in direzione opposta. Ciò che va precisato, però, è che lo stesso paziente che è affetto da emeralopia, non presenta alcun tipo di disturbo visivo nelle ore diurne: questo perché i sistemi recettoriali deputati alla visione diurna e notturna sono differenti, e quindi il fatto che uno dei due non funzioni non è vincolante per l’altro ancora integro.

Classificazione delle forme di emeralopia

Come precedentemente accennato, l’emeralopia può derivare sia da un difetto genetico, che quindi può essere trasmesso di genitore in figlio; sia da una problematica che si acquisisce nel corso della vita e che quindi non verrà trasmessa alla progenie.

Ricordiamo le principali caratteristiche delle forme congenite:

  • La forma congenita spesso viene chiamata anche con la denominazione di “cecità notturna stazionaria congenita”, poiché si tratta di un quadro che tende a rimanere stabile nel tempo;
  • La malattia è dovuta ad un difetto genetico (ne sono stati evidenziati molteplici) che interessa i bastoncelli, ovvero i fotorecettori che sono deputati alla captazione delle onde luminose;
  • Questo tipo di forma ereditaria può essere legata a difetti genetici che si trasmettono o attraverso il cromosoma X, o anche attraverso i cromosomi autosomici. In quest’ultimo caso la trasmissione può essere tanto di tipo autosomico dominante (quindi vi è il 50 % di probabilità che i figli ereditino il gene difettoso), tanto autosomico recessivo. Sembrerebbe, per altro, che la modalità di trasmissione si correli anche ad una variante clinica differente del quadro, nel senso che: la forma autosomica dominante non si associa né a disturbi campimetrici (quindi il paziente ha un campo visivo integro), né a deficit dell’acuità visiva. In altre parole il paziente ha una buona visione diurna, senza alcuna limitazione (ciò è testimoniato anche da un esame del fondo oculare negativo).
    La forma legata al cromosoma X, invece, sembra essere più spesso correlata a un quadro di forte miopia, cui talvolta si possono associare altri disturbi come lo strabismo o il nistagmo (che è un’oscillazione ritmica e involontaria degli occhi).
  • Tra le forme ereditarie viene annoverata anche l’emeralopia degenerativa, in cui la cecità notturna si associa alla riduzione del visus (acuità visiva) e ad una modifica di colorazione del fondo dell’occhio. Nell’ambito di questo quadro patologico si includono patologie come la retinite pigmentosa o per esempio la malattia di Oguchi.

Emeralopia acquisita

Quando l’emeralopia non è correlata a difetti genetici trasmissibili di genitore in figlio, si parla di forme acquisite.
Il fattore che più caratteristicamente si associa all’emeralopia acquisita è l’ipovitaminosi, che in particolar modo riguarda la mancanza o semplicemente la carenza di vitamina A (anche detta retinolo). Tale condizione d’ipovitaminosi si rileva in una serie di stati come la gravidanza, le epatopatie (patologie a livello del fegato), o qualsiasi altra affezione che comprometta la trasformazione della provitamina.

Cenni di funzionamento dell’occhio

L’occhio è un organo complesso deputato alla vista. Da un punto di vista strutturale è caratterizzato da una serie di componenti che hanno come fine principale quello di convogliare le onde luminose provenienti dall’ambiente esterno verso la retina, ovvero verso lo strato più profondo dell’organo.
Tralasciando la descrizione delle strutture fibrose e vascolari che compongono l’occhio, focalizziamo l’attenzione sulle caratteristiche dello strato nervoso dell’organo, ovvero la retina.

La retina è lo strato nervoso dell’occhio ed è composta da una decina di strati di cellule sovrapposte. A livello del secondo strato è possibile identificare due particolari tipologie di fotorecettori, che rappresentano il perno della capacità visiva dell’uomo.
Nello specifico ritroviamo: i coni e i bastoncelli. Cos’è un fotorecettore? Si tratta di elementi recettoriali che captano l’energia luminosa e la convertono in informazione elettrica, in modo che questa possa poi essere trasferita tramite il nervo ottico a livello della corteccia cerebrale, dove in ultimo sarà decodificata e interpretata. Ciò fornisce uno spunto di riflessione importante: l’occhio è l’organo deputato alla percezione delle onde luminose; ma è la corteccia encefalica che ci consente davvero di vedere gli oggetti, le persone e l’ambiente circostante. E’ soltanto a livello della corteccia che capiamo davvero ciò che abbiamo davanti gli occhi!

I coni contengono tre diversi pigmenti sensibili alle tre diverse frequenze di onde elettromagnetiche: blu, verdi e rosse. Ciò rende i coni degli elementi imprescindibili per la distinzione dei diversi colori, che possiamo percepire nelle ore diurne. I bastoncelli, invece, contengono un pigmento chiamato rodopsina, che nasce dalla coniugazione dell’aldeide della vitamina A (chiamata retinale) con l’opsina, che è, invece, una proteina presente a livello della retina. Questa componente del bastoncello fa sì che questo fotorettore sia deputato alla semplice distinzione tra bianco e nero, consentendoci, quindi, la visione crepuscolare.
Quindi, riassumendo: i coni garantiscono la visione nelle ore di luce; mentre i bastoncelli ci consentono di vedere nelle ore serali, non tanto distinguendo i colori, quanto identificando un campo visivo.

Cause dell’emeralopia

Le cause dell’emeralopia, come già discusso, possono essere congenite o acquisite. Le prime si correlano a specifiche mutazioni che compromettono la funzionalità dei bastoncelli; mentre le seconde possono scaturire da molteplici condizioni differenti.
In quest’ultimo caso possiamo elencare diverse condizioni scatenanti:

  • Deficit di vitamina A: questa condizione è frequente in una serie di affezioni patologiche. Esempi tipici sono: epatopatie (mal funzionamenti epatici); enteropatie (può esserci un problema di assorbimento della vitamina A introdotta con l’alimentazione); scarso apporto dietetico; gravidanza;
  • Ipossia/anossia: la riduzione dell’ossigeno a livello della retina comporta una riduzione della vitalità dei bastoncelli, che per tanto non funzionano più;
  • Emeralopia senile: con il progredire dell’età può accadere che si creino delle sclerotizzazioni dei capillari (si irrigidiscono e talvolta si occludono) che inficiano sulla vascolarizzazione della retina. Come nel caso precedente, infatti, il bastoncello perde vitalità e smette di funzionare;
  • Tra le altre cause di emeralopia si possono includere: miopia; cataratta; glaucoma; sindrome di Usher; malattia di Refsum; patologie neurologiche, che compromettono l’integrità o il funzionamento dei nervi ottici o del chiasma ottico.

Sintomi con cui si presenta l’emeralopia

L’emeralopia è a tutti gli effetti un disturbo visivo, ma talvolta può essere essa stessa un sintomo con cui si presenta una malattia oculare di base, come ad esempio avviene nella retinite pigmentosa o nel glaucoma.
I sintomi associati alla riduzione della capacità visiva in notturno sono:

  • Secchezza oculare: è una diretta conseguenza dello sforzo che l’occhio fa per tentare comunque di mettere a fuoco le immagini;
  • Emicrania: anche questo sintomo si correla al lavoro aggiuntivo che l’occhio è costretto a fare (pur non avendo comunque risultati) per cercare di vedere al buio.

Nictalopia ed emeralopia

“Nictalopia” è’ un sinonimo di cecità diurna, o in altri termini è il contrario dell’emeralopia. Impropriamente si definisce come una buona capacità visiva durante le ore notturne. Può essere fisiologica o patologica. Nel primo caso si tratta di una forma in cui il paziente ha semplicemente una visione notturna superiore a quella diurna (che è normale); anche nel secondo caso la capacità visiva notturna è superiore a quella diurna, ma quella diurna è deficitaria.

Diagnosi e trattamento dell’emeralopia

La diagnosi di emeralopia si basa su due fattori: anamnesi del paziente (attraverso cui identifichiamo i sintomi caratteristici) e test funzionali, tra cui l’elettroretinografia (ERG).
Quest’ultimo è un test poco invasivo che consente nel giro di mezz’ora/quaranta minuti di registrare l’attività elettrica della retina.

Il trattamento della malattia si basa prevalentemente sul tipo di causa che l’ha generata:

  • Forma congenita, purtroppo ad oggi non esiste alcuna cura;
  • Quadro carenziale, si deve reintegrare la vitamina A;
  • Se si tratta di una qualsiasi altra causa acquisita, si tratta la patologia di base.

A oggi è possibile anche ricorrere in alcuni casi all’utilizzo di lenti oftalmiche apposite che possono ripristinare i giochi di contrasto e di colore che sono naturalmente persi.

Fonti: -Trattato di Anatomia umana, G. Anastasi;
-Dizionario medico, USES Edizioni Scientifiche;
-Manuale di oftalmologia, Minerva Medica.

Alessandra Sorano