coloboma

Che cos’è il coloboma e come si manifesta?

Raluca Elena strachinariu occhi

La parola coloboma deriva dal greco e vuol dire letteralmente “mutilazione”. Esso è una patologia oculare: infatti, l’occhio si sviluppa in modo errato per via di un difetto congenito e quindi presente sin dalla nascita.

Tra la quinta e la settima settimana di gestazione si verifica per l’appunto una malformazione che impedisce la corretta chiusura della fessura coroide, struttura transitoria presente nel feto da cui si formeranno le varie parti che costituiranno l’occhio, incluso il nervo ottico.coloboma

I danni possono riguardare uno solo oppure entrambi gli occhi e la gravità delle ripercussioni sulla visione dipende da quali strutture sono coinvolte. Infatti, ci sono i seguenti tipi:

  • Il coloboma irideo: l’ipoplasia tissutale iridea non inficia sulla visione, in quanto l’iride è una membrana pigmentata presente nella parte anteriore del bulbo oculare, che regola la quantità di luce che arriva alla retina.
  • Il coloboma della coroide: altera la visione e può portare a scotomi (comparsa di macchie nel campo visivo).
  • Il coloboma retinico: coinvolge la retina che trasforma grazie ai coni e ai bastoncelli i segnali luminosi in impulsi da inviare al sistema nervoso centrale. In virtù di ciò ha gravi conseguenze sulla visione e di solito va a danneggiare anche il nervo ottico e l’area maculare.
  • Il coloboma palpebrale: si manifesta con agenesia parziale o totale della palpebra e colpisce maggiormente la palpebra superiore. A volte è dovuto ad una mancata fusione delle pieghe palpebrali durante la settima o ottava settimana gestazionale. Può portare a secchezza oculare se lascia scoperta una parte della cornea.

Esso può raramente colpire anche il disco ottico, il cristallino o il corpo ciliare.

Da un punto di vista sintomatologico il coloboma può associarsi anche a cataratta (aumento dell’opacità del cristallino), microftalmia (bulbi oculari di dimensioni ridotte rispetto al solito) e ambliopia (diminuzione della capacità visiva se la manifestazione è unilaterale).

Per poter eseguire un’accurata diagnosi è necessario sottoporre il paziente ad una visita oculistica che riuscirà ad inquadrare la patologia, permettendo di capire se essa si manifesta isolatamente oppure se fa parte di sindromi genetiche che hanno una sintomatologia sistemica che spesso presenta un coinvolgimento cardiaco o neurologico.

Tra le sindromi associate si ricordano la sindrome di CHARGE, di Kabuki, del Cat-eye, del nervo epidermico.

Quali sono le cause della malformazione oculare?

Il coloboma può insorgere per via di mutazioni genetiche dei geni PAX2, CHX10, OTX2, SHH e CHD7 (quest’ultimo responsabile della sindrome di CHARGE). La trasmissione genetica può essere dominante o recessiva a seconda del gene coinvolto. Inoltre è soggetta ad espressività variabile e penetranza incompleta che fanno sì che la gravità sia per l’appunto variegata.

Anche alcuni fattori ambientali possono contribuire ad aumentare il rischio di comparsa del coloboma. Ciò avviene se la madre:

  • Consuma alcol durante la gravidanza
  • Assume farmaci teratogeni
  • Presenta una carenza di vitamina A
  • È infetta da toxoplasmosi, cytomegalovirus o altre malattie
  • Presenta un’anomalia cromosomica 13, 18 o 21.

Esiste una cura?

La malformazione non può avvalersi di una proficua cura farmacologica. Tuttavia possono essere diminuiti i fastidi associati, usufruendo di:

  • Interventi chirurgici per prevenire il distacco della retina in caso di coinvolgimento per l’appunto retinico;
  • Lenti a contatto colorate, se il coloboma riguarda l’iride;
  • Dispositivi per migliorare l’acuità visiva;
  • Protesi per non influire sullo sviluppo del viso in caso di severa microftalmia.