aniridia

Aniridia

Marco Sile occhi

L’aniridia, dal greco “ senza iride”, è una rara malattia genetica che colpisce l’organo della vista, caratterizzata da una formazione incompleta dell’iride, cioè la porzione colorata dell’occhio che circonda la pupilla nera.aniridia

Può interessare anche altre parti come il nervo ottico e la macula ( porzione centrale della retina).

Si tratta di una patologia con sviluppo diverso tra i soggetti, alcune persone con aniridia sono ipovedenti o cieche, altre potrebbero avere invece una vista quasi normale.

L’aniridia è una malattia congenita bilaterale, ovvero presente dalla nascita e che coinvolge entrambi gli occhi.

Causa dell’aniridia

La sua causa risiede in una disfunzione genetica, più precisamente del gene PAX6 situato sul cromosoma numero 11 causando un’alterazione nello sviluppo dell’occhio.

Viene ereditata con carattere autosomico dominante per ⅔ dei casi, si parla in questi casi di aniridia familiare.

Il rimanente terzo dei casi può derivare da mutazioni ex novo nel bambino, quindi, senza che i genitori siano affetti, in questo caso si parla di aniridia sporadica.

La frequenza di questa malattia è di circa 2 ogni 100.000 persone, non vi sono differenze tra sesso maschile e femminile.

L’aniridia porta con se delle condizioni associate che possono essere:

  • Fotofobia : sensibilità alla luce che può abbagliare e rendere difficile la visione. Può inoltre causare disagio, dolore e mal di testa.
  • Glaucoma : aumento della pressione nel bulbo oculare che può portare a complicazioni riguardanti il nervo ottico.
  • Nistagmo : movimenti involontari dell’occhio.
  • Cataratta: si tratta di una progressiva opacizzazione del cristallino con evidente riduzione della vista
  • Cherotopatia : varietà di condizioni che colpiscono la cornea, cioè la parte anteriore trasparente dell’occhio che copre l’iride e la pupilla.

L’aniridia può verificarsi come parte di un’altra condizione genetica molto rara nota come sindrome di WAGR.

Cosa fare quando viene diagnosticata l’aniridia?

Quando a un neonato viene diagnosticata l’aniridia ci sono alcune azioni che devono essere prese:

  • Indagine genetica per stabilire se l’aniridia è isolata o fa parte della sindrome di WAGR.
  • eseguire controlli oculistici regolare con frequenza stabilita dallo specialista oftalmologo.
  • eseguire ecografia renale per una diagnosi precoce del tumore di Wilms ( o nefroblastoma) in caso di aniridia da WAGR.
  • terapie specializzate per bambini ipovedenti in modo da sostenere il miglior sviluppo possibile della visione e per prevenire inoltre i problemi associati alla ridotta visione che potrebbero interessare le aree di sviluppo del movimento, del linguaggio, dell’apprendimento).

Questa condizione comporta nello sviluppo diverse difficoltà, sempre in relazione alla gravità, delle azioni quotidiane come studio, lavoro, spostamenti, sport.

Oltre alle caratteristiche comuni della ridotta visione, i soggetti con aniridia, per via del nistagmo che rende difficile mantenere il contatto visivo, può indurre a pensare a un calo dell’attenzione, anche se non è così.

Questo è un problema in ambito sociale, per esempio, a scuola, sia i bambini che gli insegnati possono pensare che il bambino affetto sia distratto, con poco interesse e/o con un deficit dell’attenzione.

La fotosensibilità comporta delle difficoltà ad adattarsi a condizioni di luce che mutano rapidamente, come passare da una stanza buia ad una luminosa, anche i riflessi, per esempio di superfici metalliche o specchiate risultano fastidiosi, tanto da dover adattare molte volte il loro ambiente domestico o lavorativo per evitare i continui disturbi visivi che possono sfociare in mal di testa.

Da questo presupposto nasce il bisogno dei soggetti con aniridia di indossare costantemente occhiali da sole appositi con lenti altamente protettive.

Anche lenti a contatto particolari possono essere utilizzate per arginare problemi visivi e anche magari di disagio.

Come si cura?

Il trattamento di questa condizione è prettamente sintomatica, si  mira a ridurre le condizioni secondarie che essa crea come l’ipovisione, il glaucoma con sia farmaci e/o interventi chirurgici che non curano l’aniridia ma le sue “conseguenze”.

Marco Sile