fibrosi cistica

Cos’è la fibrosi cistica? Diagnosi, cause e terapia

Roberta Bartolozzi Malattie genetiche

La fibrosi cistica (FC), chiamata anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas è una malattia genetica che rende il muco, presente all’interno del nostro corpo, denso e appiccicoso. Il muco, che diventa una vera e propria colla, si accumula in molto organi causando problemi, anche gravi. La fibrosi cistica colpisce  in modo particolare i polmoni e il pancreas. Le persone con fibrosi cistica possono presentare  problemi respiratori gravi e patologie polmonari. Possono anche avere problemi di nutrizione, digestione e crescita. La malattia in genere peggiora nel corso del tempo. Tuttavia l’aspettativa di vita per le persone con fibrosi cistica è in costante aumento. La fibrosi cistica è uno dei disturbi genetici più comuni nei bambini bianchi degli Stati Uniti e del Canada. È causata da un cambiamento, o una mutazione, di un gene. Il gene modificato si tramanda attraverso i geni, dunque di famiglia in famiglia. Per trasmettere questa malattia, entrambi i genitori devono essere portatori del gene modificato.

Un quadro generale sulla fibrosi cistica

La fibrosi cistica spesso colpisce diversi organi del corpo. È caratterizzata da anomalie che interessano alcune ghiandole (esocrine) del corpo, specialmente quelle che producono il muco. Possono anche essere colpite ghiandole salivari e sudoripare. Le ghiandole esocrine secernono sostanze attraverso i dotti, internamente (ad esempio ghiandole nei polmoni) o esternamente (ad esempio ghiandole sudoripare). Nella fibrosi cistica, queste secrezioni si ispessiscono e possono intasare aree vitali del corpo causando infiammazione, ostruzione e infezione. I sintomi della fibrosi cistica possono variare notevolmente in numero e gravità da un individuo all’altro. I sintomi più comuni includono anomalie respiratorie (respiratorie) tra cui tosse persistente, respiro corto e infezioni polmonari; ostruzione del pancreas, che impedisce agli enzimi digestivi di raggiungere l’intestino per aiutare ad abbattere il cibo e può causare scarsa crescita e scarsa nutrizione; e ostruzione degli intestini. La fibrosi cistica è lentamente progressiva e spesso causa danni polmonari cronici, che alla fine si traducono in complicazioni potenzialmente letali. A causa dei migliori trattamenti e delle nuove opzioni di trattamento, le prospettive e la qualità generale della vita delle persone con fibrosi cistica sono migliorate e più del 40% delle persone con il disturbo riescono a diventare adulti.

 

Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?

Nei primi giorni di vita, i neonati vengono sottoposti ad esami per diagnosticare un’eventuale fibrosi cistica.  I test di screening vanno alla ricerca di un determinato problema di salute prima che compaiano i sintomi. Il medico potrebbe anche notare i segni della fibrosi cistica durante un esame di routine.

Se il test neonatale è positivo o vengono evidenziati i sintomi della malattia, viene eseguito un test sul sudore del bambino. Infatti le persone con fibrosi cistica hanno il sudore molto più salato del normale. Brevemente citiamo i principali sintomi della fibrosi cistica: un intestino tenue bloccato alla nascita, sudore o pelle molto salata, diarrea, difficoltà nella crescita, problemi respiratori, infezioni polmonari, tosse che non va via e respiro affannoso, arrotondamento e appiattimento delle dita, prolasso rettale (quando parte del retto sporge dall’ano), polipi nel naso.

Il medico può anche prescrivere un test genetico. Trovare una quantità elevata di sale o trovare determinati geni modificati confermerà la diagnosi di fibrosi cistica.

Cosa causa la fibrosi cistica?

Più di 30.000 persone degli Stati Uniti vivono con la fibrosi cistica. I medici diagnosticano circa 1.000 nuovi casi ogni anno.

La fibrosi cistica colpisce le cellule del corpo che producono muco, sudore e fluidi digestivi. Normalmente, questi sono molto sottili e scivolosi per consentire il giusto funzionamento degli organi. Ma nella fibrosi cistica diventano spessi e simili a colla. Questo blocca i condotti del corpo.

Col passare del tempo, il muco si accumula anche nelle vie respiratorie con conseguenti infezioni. Può anche causare gravi danni ai polmoni come cisti (sacche piene di liquido) e fibrosi (tessuto cicatriziale). Da qui il nome di fibrosi cistica.

Non è una malattia contagiosa. È causata da una mutazione in un singolo gene chiamato Regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Controlla il flusso di sale e fluidi dentro e fuori le cellule. Se il gene CFTR non funziona come dovrebbe, un muco appiccicoso si accumula in tutto il corpo.

Per contrarre la fibrosi cistica, bisogna ereditare una copia mutata del gene da entrambi i tuoi genitori.

Se se ne eredita solo uno, non si manifesterà alcun sintomo. Ma in questo caso si è un “portatore” della malattia. Ciò significa che c’è la possibilità che si possa trasmettere si figli.

Circa 10 milioni di americani sono portatori di fibrosi cistica. Ogni volta che due portatori sani hanno un bambino, c’è una probabilità del 25% (1 su 4) che il loro bambino si ammali,

Quali parti del corpo colpisce la fibrosi cistica?

I polmoni non sono l’unica parte del corpo danneggiata dalla fibrosi cistica. La malattia colpisce anche i seguenti organi:

  • Pancreas: il muco denso blocca i condotti nel pancreas. Questo impedisce agli enzimi digestivi (proteine ​​che distruggono il cibo) di raggiungere l’intestino. Di conseguenza, il corpo ha difficoltà a assorbire i nutrienti di cui ha bisogno. Col passare del tempo, questo può anche portare ad ammalarsi di diabete.
  • Fegato: se i dotti biliari si intasano, il fegato si infiamma e si verificano gravi cicatrici (cirrosi).
  • Intestino tenue: il cui rivestimento può essere eroso.
  • Intestino crasso: le secrezioni spesse (liquidi) nello stomaco possono rendere le feci molto spesse. Questo può causare blocchi. In alcuni casi, l’intestino può anche iniziare a ripiegarsi su se stesso come una fisarmonica chiamata “intussuscezione”.
  • Vescica: la tosse cronica indebolisce i muscoli della vescica. Quasi il 65% delle donne con fibrosi cistica ha quello che viene definito “incontinenza da stress”. Ciò significa che fuoriesce urina quando si tossisce, si starnutisce, si ride o si alza qualcosa. Anche se è più comune nelle donne, può colpire anche gli uomini.
  • Reni: alcune persone affette da fibrosi cistica soffrono di calcoli renali. Questi piccoli depositi minerali duri possono causare nausea, vomito e dolore. Se ignorati, possono portare a un’infezione renale.
  • Organi riproduttivi: l’eccesso di muco influisce sulla fertilità sia negli uomini che nelle donne. La maggior parte degli uomini ha problemi con i tubi che trasportano lo sperma, o ciò che viene chiamato “vasa deferentia”. Le donne con FC hanno muco cervicale molto spesso, che può rendere più difficile per uno spermatozoo fecondare un uovo.
  • Altre parti del corpo: la fibrosi cistica può anche portare all’assottigliamento delle ossa (osteoporosi) e alla debolezza muscolare. Dal momento che sconvolge l’equilibrio dei minerali nel sangue, può anche causare bassa pressione sanguigna, affaticamento, una frequenza cardiaca accelerata e una sensazione generale di debolezza.Sebbene la fibrosi cistica sia una condizione grave che necessita di cure quotidiane, molti trattamenti sono migliorati ne corso del tempo. I pazienti vivono molto più a lungo rispetto a prima e anche la qualità della vita è migliorata.

Il trattamento della fibrosi cistica

Non esiste una cura per la fibrosi cistica ma molti trattamenti possono ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita. Ecco una panoramica dei più comuni.

  1. Farmaci

Il medico prescriverà diversi farmaci per il trattamento della fibrosi cistica.

  • Antibiotici: questi sono i principali farmaci usati per prevenire e curare le infezioni polmonari. Spesso vengono presi sottoforma di pillola. Sono anche disponibili  per via inalatoria. Ma se si ha un’infezione grave, potrebbero essere iniettati tramite flebo in ospedale.
  • Farmaci anti-infiammatori: le infezioni ripetute possono rendere difficile la respirazione
  • Broncodilatatori: somministrati con l’aiuto di inalatori o nebulizzatori.
  • Mucolitici: per sciogliere il muco denso e appiccicoso e aiutare il funzionamento dei polmoni.

         2. Trattamenti digestivi

I pazienti con fibrosi cistica possono presentare difficoltà nella digestione del cibo. Può essere di aiuto un nutrizionista per pianificare una dieta sana ad alto contenuto di calorie, grassi e proteine. Potrebbero aiutare:

  • Enzimi digestivi: per aiutare il corpo ad assorbire meglio le sostanze nutritive.
  • Vitamine: in particolare A, D, E e K.
  • Lassativi: se la costipazione è un problema, il medico può prescrivere un lassativo delicato o un emolliente delle feci.
  • Tecniche di clearance delle vie aeree (ACTs), per consentire di respirare meglio.

             3. Esercizio fisico

Quando ti alleni, respiri più velocemente e con più vigore, il che ti aiuta a espellere più muco. L’esercizio migliora anche l’umore e protegge altre parti del corpo, come le ossa e il cuore.

                 4. Terapia genetica

Come detto in precedenza, la fibrosi cistica è causata da un difetto del gene CFTR. Esistono nuovi farmaci chiamati “modulatori CFTR”che intervengono su questo gene per farlo funzionare in maniera corretta.

                        5. Chirurgia

A volte la fibrosi cistica causa problemi che possono essere risolti solo con un intervento chirurgico o con un altro tipo di procedura medica. Tra questi troviamo:

  • Chirurgia sinusale: molte persone con fibrosi cistica hanno seni infiammati o infetti. Il medico potrebbe aver bisogno di rimuovere i polipi nasali (escrescenze all’interno dei passaggi nasali). Può anche eseguire una procedura chiamata “endoscopia e lavaggio” che aspira il muco dalle vie respiratorie.
  • Alimentazione con sonda: se sei malnutrito, potrebbe essere necessario una sonda di alimentazione. Questo ti permette di ottenere una nutrizione extra mentre dormi. Il medico potrebbe infilarlo nel naso o metterlo nello stomaco.
  • Chirurgia dell’intestino: alcune persone possono presentare delle feci molto spesse appiccicosa. Questo può portare a un blocco o portare l’intestino a ripiegarsi su se stesso. In entrambi i casi, può essere necessario un intervento chirurgico.
  • Trapianto polmonare: nel caso di problemi polmonari gravi,  potrebbe essere necessario prendere in considerazione un trapianto di polmone.

Fibrosi cistica nei bambini

Avere un figlio affetto da fibrosi cistica è molto impegnativo e spesso si è impreparati ad affrontare il problema.

La patologia è sicuramente seria, tuttavia al giorno d’oggi è possibile vivere una vita il più normale possibile. Infatti i bambini con fibrosi cistica possono andare a scuola e praticare sport. I medici da coinvolgere per supportare il bambino sono: medico di base, dietologo, fisioterapista.

I problema è che i bambini con fibrosi cistica hanno un rischio maggiore di ammalarsi rispetto agli altri bambini. Ricordiamo infatti che questa condizione causa un accumulo di muco denso e appiccicoso nei polmoni che consente ai germi di crescere e moltiplicarsi. Quando ciò accade, il bambino  può contrarre un’infezione ai polmoni.  Ecco alcuni suggerimenti importanti per combattere i germi:

  • Lavarsi bene le mani
  • Tenere  la bocca coperta quando si tossisce
  • Pulire e disinfettare le attrezzature mediche

Quali alimenti dovrebbe mangiare il bambino?
Può mangiare tutti gli alimenti che mangiano anche gli altri bambini, anche se ci sono alcune cose che avrà bisogno di integrare nella dieta:

  • Più grassi e calorie. I bambini con FC hanno bisogno di circa 2.000/ 2.800 calorie al giorno

 

Roberta Bartolozzi