sindrome di bechet

Sindrome di behcet: di cosa si tratta?

Lorenzo Margarone Malattie autoimmuni

La  sindrome di Behcet è una patologia infiammatoria immuno mediata ad eziologia sconosciuta, colpisce le pareti dei vasi sanguigni, si caratterizza per essere quindi una vasculite sistemica, tendente alla cronicizzazione e con interessamento di più distretti corporei.sindrome di bechet

La vasculite si manifesta per via dell’infiammazione che va a creare aree necrotiche con conseguente formazione di trombi, in particolare venosi, meno frequentemente arteriosi.

Oltre ai piccoli vasi, possono essere interessati i vasi di diametro maggiore come l’arteria aorta, polmonare, determinando anche qui trombi, aneurismi e quindi ischemie.

Si tratta di una patologia che si manifesta nell’età tra i 20-40 anni, più raro, ma possibile è una forma infantile di Behcet la quale spesso coinvolge l’organo della vista, che se non curato tempestivamente, può portare alla cecità.

Geograficamente la malattia si distribuisce prevalentemente in Giappone, Corea, Cina, Asia centrale, Iran, Turchia (areea con più casi) e bacino del Mediterraneo.

Nei paesi occidentali, la prevalenza, cioè la presenza della malattia nella popolazione, è relativamente bassa.

In Italia è stimata 1 ogni 100.000 abitanti, sembrano essere più coinvolte le regioni del meridione.

Quali sono le cause?

L’eziologia di questa malattia rimane sconosciuta ma pare siano implicati dei fattori esogeni, rappresentati da microroganismi batterici o virali vari che attraverso reazioni immunologiche e combinati con una predisposizione di tipo genetico, possono scatenare la sindrome.

La predisposizione genica corrisponde a circa l’80% dei casi, consiste nella presenza particolare dell’antigene di istocompatibilità HLA-B51.

La presenza di questo antigene è anche associato alla gravità della condizione, siccome i pazienti che lo posseggono sono più facilmente interessati da uveite e problematiche al sistema nervoso centrale.

La motivazione più logica consiste nel meccanismo scatenato da microrganismi, la reazione immunitaria che si scatena, per reattività, va ad attaccare anche antigeni del “self” ovvero componenti del nostro organismo, inducendo una malattia infiammatoria di tipo autoimmune.

Non sono presenti autoanticorpi caratteristici, quindi l’azione lesiva è attribuita  ai linfociti T CD4+ e CD8+ per azioni dirette citotossiche, cioè vanno direttamente a danneggiare le cellule.

La malattia si localizza in diversi tessuti per via della vasculite dei piccoli vasi da essa provocata, anche i vasi di diametro maggiore possono essere interessati, compromettendo gli organi contigui.

La malattia di Behcet ha un andamento che comprende episodi acuti ricorrenti di infiammazione, tendenzialmente, cronicizza.

I sintomi della malattia di Behcet

La sintomatologia può essere suddivisa in distretti corporei, si possono avere manifestazioni a livello:

  • Orale con afte e ulcere ricorrenti
  • genitale con ulcere
  • vascolare
  • cutaneo
  • oculare con uveite
  • gastroenterico
  • del sistema nervoso centrale
  • articolare
  • renale
  • polmonare
  • cardiaco

A livello orale, si manifestano come sintomo iniziale in più della metà dei malati delle caratteristiche lesioni aftose, con diametro di pochi millimetri, arrossate, con bordo bianco e fondo giallognolo a carico della mucosa buccale, sulla gengiva e sulla lingua. Sono molto dolorose, il loro decorso solitamente va a risoluzione in circa una settimana senza esito cicatriziale.

Si tratta di una stomatite orale ricorrente che si presenta più volte durante l’anno, è molto importante ai fini diagnostici anche se, le afte orali, sono una manifestazione patologica di molte altre malattie, come di origine virale o altro, spetta al medico la corretta diagnosi differenziale, avvalendosi anche degli altri sintomi.

A livello genitale, si formano delle ulcere, specifiche in questa malattia, molto utili ai fini diagnostici. Si incontrano spesso durante la malattia anziché inizialmente.  Sono dolorose e, a differenza delle orali, il loro esito va incontro a cicatrizzazione, lasciando quindi i segni. Anch’esse, come le orali sono ricorrenti, ma con minore frequenza.

Negli uomini, le ulcere genitali si localizzano sullo scroto e sul pene, nelle donne, sulla vulva.

Le manifestazioni oculari, si presentano frequentemente come:

  • Uveite: lesioni a carico dell’uvea che può essere anteriore se interessa il corpo cilicare, intermedia se interessa la retina “esterna” posteriore quando interessa coroide e retina.
  • Panuveite : viene interessata l’intera uvea.

Gli occhi possono essere interessati singolarmente o entrambi, si ha una alterazione visiva dovuta a vasculite e infiltrazione di globuli bianchi nella retina che può portare, se non trattata e al passare di tempo, complicazioni sino a cecità.

L’occhio risulta doloroso, si ha fotofobia ( fastidio all’esposizione luminosa), lacrimazione e ipopion, cioè uno strato di pus.

Le manifestazioni cutanee possono presentarsi su viso, dorso, torace e arti. Sono le lesioni rappresentate da un eritema nodoso dolente, follicolite (infiammazione dei follicoli piliferi) e noduli acneici, difatti, la comparsa di acne in una persona non più adolescente e che non assume glicocorticoidi antinfiammatori, dovrebbe sempre far sospettare la malattia di Behcet.

Le manifestazioni articolari, sono frequenti, può interessare una o più articolazioni (poliartrite), le più colpite sono le ginocchia, i polsi, le anche e i gomiti, non ha esiti erosivi e quindi non deforma le articolazioni.

Le manifestazioni a livello del sistema nervoso centrale, sono poco frequenti, vengono definite Neuro-Behcet.

Si registrano disturbi motori e sensitivi, paralisi, problemi di equilibrio, disturbi del linguaggio, epilessia, confusione mentale, vertigini. Complicazioni possono indurre emorragie cerebrali, paralisi dei nervi cranici e meningiti.

Le manifestazioni gastrointestinali, sono caratterizzate da ulcerazioni che possono presentarsi in ogni tratto, sia gastrico che intestinale.  I sintomi sono dolori addominali, diarrea e/o vomito con sangue a differenza della localizzazione delle ulcere.

Le ulcere, se causano una perforazione, possono condurre a complicazioni molto gravi.

Anche se raramente, le lesioni vascolari possono interessare organi come il polmone e il rene.

Per quanto riguarda l’organo della respirazione, i sintomi sono dispnea, tosse, dolore al torace ed emottisi (presenza di sangue nell’espettorato), è anche questa una condizione molto grave.

Diagnosi della malattia di Behcet

La diagnosi è esclusivamente clinica, ci si attiene a dei criteri classificativi stabiliti dall’ International Study Group for Behcet Disease che consiste nelle ulcerazioni orali ricorrenti come criterio maggiore, più due tra i criteri minori tra :

  • Ulcerazioni genitali
  • Uveite
  • Manifestazioni cutanea
  • Pather tes

Il test della patergia o Pather test, consiste nel pungere con un ago la cute, si attende 24-48 ore e se l’esito è positivo, avverrà la formazione di un nodulo eritematoso di almeno 2 millimetri o una pustola.

I test di laboratorio, presentano un aumento di:

  • VES
  • Proteina C reattiva
  • Fibrinogeno
  • Alfa-2 globuline
  • Leucocitosi
  • IgG e IgM

Non sono rilevati autoanticorpi.

Come si cura, qual’è la terapia?

Il morbo di Behcet alterna fasi di remissione con fasi di recidiva, una pronta diagnosi e terapia ne fanno una malattia ben curabile. La mortalità solitamente è legata a gravi emorragie date da complicazioni e assenza di trattamento.

La cura, prevede una terapia di tipo locale che mira al trattamento delle ulcere orali e/o genitali con pomate cortisoniche associate a volte a terapie antibiotiche. Per le manifestazioni oculari, si utilizzano dei colliri o delle iniezioni di corticosteroidi.

Per quanto riguarda la terapia sistemica, varia a differenza dei distretti interessati dalla malattia, per le manifestazioni orali, genitali, oculari e articolari  viene impiegata la Colchicina e, nelle forme più recidive e gravi, l’azatioprina, farmaco immunosoppressore.

La ciclosporina viene utilizzata nei pazienti con lesioni oculari  e che non rispondono alla colchicina. Tuttavia, la ciclosporina può peggiorare le manifestazioni neurologiche

La sulfasalazina trova impiego per i problemi intestinali.

Le trombosi venose vengono trattate con anticoagulanti, ma con cautela nei pazienti con compromissione polmonare.

L’approccio chirurgico viene riservato per le complicazioni vasali gravi, come in seguito a perforazioni intestinali e rottura di aneurismi.

Lorenzo Margarone