sclerodermia

Sclerodermia o sclerosi sistemica

Lorenzo Margarone Malattie autoimmuni

La sclerodermia, che in greco significa “pelle dura”, è classificata tra le connettiviti, cioè malattie del tessuto connettivo.

Il connettivo ha la funzione di “connettere” i tessuti tra di loro nella formazione degli organi del nostro corpo.

Fu un italiano a descrivere per la prima volta questa patologia: Carlo Curzio.sclerodermia

L’eziologia di questa condizione è sconosciuta, si sa che però è implicato un meccanismo di aggressione autoimmune correlata ad una mancanza di inibizione dei fibroblasti che porta ad una massiccia produzione di una importante componente del tessuto connettivo.

La cute generalmente viene colpita per prima e possono essere interessati anche i visceri interni come il cuore, i polmoni, l’intestino e i reni,  assumendo così le caratteristiche di una patologia multisistemica, che colpisce più distretti.

Caratteristiche tipiche della sclerodermia sono:

 

  • Ispessimento della cute
  • Fenomeno di Raynaud

 

 

Il fenomeno di Raynaud consiste nel impallidimento delle porzioni distali delle dita delle mani se esposte al freddo, dovuto a vasospasmo, seguito da cianosi ed eritema, compare parestesia, prurito e dolore nel momento in cui il vasospasmo cessa e il sangue ritorna a circolare.

Anche se meno frequentemente, il fenomeno può interessare anche le dita dei piedi e la punta del naso.

La fisiopatologia della malattia, oltre a un’abbondante attività di fibrosi, è costituita da un’infiammazione dei piccoli vasi e del connettivo, con blocco vascolare e fibrosi della cute e degli organi interni.

Le donne, sono colpite per tre volte più degli uomini.

La sclerodermia può essere distinte in tre diverse forme:

  • Sclerodermia localizzata
  • Sclerodermia sistemica limitata
  • Sclerodermia sistemica diffusa

 

 

 

La sclerodermia localizzata, che cos’è

Questa condizione è tipica nei bambini e nei ragazzi giovani, le manifestazioni si limitano alla cute, caratterizzate da zone eritematose che possono assumere un colore violaceo, evolvono nel tempo in lesioni sclerotiche di color avorio, con diametro di alcuni centimetri circondato da un’area infiammata.

Se la manifestazione cutanea rimane limitata al volto, la forma prende il nome di morfea.

La sclerodermia sistemica limitata

Tendenzialmente vengono colpite donne adulte, le manifestazioni interessano il volto, le mani ed i piedi, i visceri non vengono coinvolti, per questo “limitata”.

Le zone che vengono interessate mostrano dapprima eritema con un’evoluzione che porta all’ispessimento e retrazione della cute.

Costanti sono il fenomeno di Raynaud e le teleangectasie, ovvero la dilatazione dei piccoli vasi sanguigni, rendendoli visibili.

Si riscontra frequentemente in questa condizione:

  • Calcinosi:  deposito di calcio sottocutaneo,
  • Sclerodattilia : fibrosi della zona sottocutanea delle dita e delle mani.
  • Ipomotilità esofagea:

La calcinosi, assieme ai fenomendi di Raynaud, all’anomalia della motalità esofagea, alla sclerodattilia e alle teleangectasie costituiscono quella che viene chiamata la sindrome CREST.

Può inoltre instaurarsi una fibrosi polmonare, una eccezione di questa forma limitata che va a colpire un organo.

La sclerodermia sistemica diffusa

Quest’altra forma di sclerodermia, oltre che la cute, va ad interessare anche gli organi interni, è progressiva, classificandosi così come la forma più grave tra le sclerodermie e connettiviti in generale, soprattutto per il coinvolgimento del rene e dei polmoni, i quali, compromessi nella loro funzione, aumentano il rischio di mortalità.

Le manifestazioni cliniche più evidenti sono :

  • Fenomeno di Raynaud
  • Eritema cutaneo
  • Teleangectasie
  • Depositi di calcio sottocutaneo
  • Fibrosi vascolare
  • Ipomobilità esofagea: causa di reflusso, bruciore e disfagia.
  • Occlusione del tratto gastro-enterico
  • Fibrosi polmonare
  • Insufficienza renale
  • Fibrosi cardiaca

Le mani e i piedi sono le zone del corpo che presentano solitamente i sintomi iniziali con alterazioni a livello cutaneo (zone più distali), il decorso passa da uno stato eritematoso ad uno “secco” con ispessimento notevole della cute ed infine atrofia ed assottigliamento.

Anche l’intestino tende ad irrigidirsi, perdendo di elasticità nel tempo con frequente formazione di diverticoli e irregolarità dell’alveo (frequenza a defecare).

La compromissione del rene porta ad insufficienza renale, la più comune causa di morte di questa condizione.

Anche l’interessamento polmonare progredisce verso una fibrosi che porta ad insufficienza respiratoria, anch’essa causa di morte.

La sclerodermia si associa spesso ad altre malattie autoimmunitarie, come la cirrosi biliare, la polimiosite e la tiroidite di Hashimoto.

Diagnosi della patologia

La diagnosi della malattia è quasi esclusivamente legata ai sintomi clinici.

Gli esami di laboratorio più utilizzati nell’iter diagnostico risultano essere i test ANA/ENA per la ricerca di autoanticorpi :

  • Positiva è la ricerca degli anticorpi antinucleo (ANA)
  • Ricerca positiva delle anti topoisomerasi nella forma sistemica diffusa(anti-Scl-70),
  • Aumento della VES, delle alfa e gamma globuline
  • Lieve anemia.

Per quanto riguarda altri segni clinici, l’ipomobilità esofagea si ricerca con radiografie ed esofagogastroscopia insieme a manometria esofagea.

Nei controlli della patologia, vengono monitorate la funzionalità, polmonare, cardiaca ed esofagea ad ogni incontro.

Nella forma sistemica, il decorso della malattia è generalmente cronico con progressione nel tempo verso la compromissione degli organi interni.

Terapia

Attualmente non esiste una terapia risolutiva della sclerodermia.

La malattia viene affrontata con trattamenti sintomatici i quali mirano a calmierare determinati sintomi come il fenomeno di Raynaud, per il quale si impiegano con successo calcio-antagonisti.

L’utilizzo di steroidi, cortisonici, ha come obbiettivo quello di ridurre gli stati infiammatori per esempio articolari, cutanei e respiratori portati da questa malattia.

Nei casi a rapida progressione viene valutato l’uso di immunosoppressori.

Lorenzo Margarone