Morbo di Addison, sintomi e terapia

Roberta Bartolozzi Malattie autoimmuni

Il corpo umano si mantiene in equilibrio anche tramite dei messaggeri chimici chiamati ormoni che hanno il compito di regolare le varie funzioni. Al di sopra dei reni si trova una piccola ghiandola surrenale, responsabile della secrezione di ormoni. Quando questa ghiandola non funziona bene e non secerne abbastanza ormoni, ci troviamo di fronte al morbo di Addison.

Si tratta di una patologia rara che colpisce una persona su 100.000, indifferentemente uomo o donna. Le persone con la sindrome di Addison possono condurre una normale esistenza, a patto che assumano dei farmaci.

Questa malattia prende anche il nome di insufficienza surrenalica primaria. Si verifica quando le ghiandole surrenali non secernono abbastanza due tipologie di ormoni: il cortisolo e più raramente l’aldosterone.

La funzione più importante del cortisolo è quella di aiutare il corpo nei momenti di stress. Aiuta anche a regolare il consumo di proteine, carboidrati e grassi, a mantenere bassa la pressione sanguigna, a regolare la funzione cardiovascolare e  controllare l’infiammazione. L’aldosterone aiuta i reni a regolare la quantità di sale e di acqua del corpo. Il modo principale di regolare il flusso sanguigno e mantenere sotto controllo la pressione. Quando i livelli di aldosterone scendono troppo, i reni non riescono a mantenere in equilibrio i livelli di acqua e sale. Questo fa abbassare la pressione sanguigna.

Quali sono le cause del morbo di Addison?

Nella stragrande maggioranza dei casi,  la sindrome di Addison deriva da un problema legato alle ghiandole surrenali. Nel 70% dei pazienti si tratta di una malattia autoimmune: il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente le ghiandole surrenali. Questo tipo di aggressione da parte del sistema immunitario, distrugge lo strato più esterno delle ghiandole surrenali.

Vi sono anche altre cause responsabili della sindrome di Addison:

  • Tubercolosi
  • HIV
  • Infezioni fungine
  • Cellule tumorali
  • Infezioni batteriche, anche se è un caso più raro.
  • Insufficienza surrenalica secondaria (caso molto raro) che è causata da un problema alla ghiandola pituitaria o da un problema all’ipotalamo, entrambi situati nella parte centrale del cervello. Queste ghiandole producono ormoni che possono attivare o disattivare la produzione di ormoni nel resto del corpo. Un ormone ipofisario chiamato ACTH è l’interruttore che attiva la produzione di cortisolo nella ghiandola surrenale. Se i livelli di ACTH sono troppo bassi, le ghiandole surrenali non svolgono il loro lavoro. Un’altra causa di insufficienza surrenalica secondaria è l’uso prolungato o improprio di ormoni steroidei come il prednisone.
  • Tumori ipofisari e il danno alla ghiandola pituitaria durante un intervento chirurgico o radioterapia

I sintomi

  • Stanchezza cronica e debolezza muscolare
  • Perdita di appetito, incapacità di digerire il cibo e perdita di peso
    Pressione sanguigna bassa (ipotensione) che scende soprattutto quando si sta in piedi provocando vertigini e addirittura perdita di coscienza.
  • Macchie scure e lentiggini della pelle; si evidenzia maggiormente sulle parti del corpo esposte al sole, ma si può anche verificare in aree non esposte al sole, ad esempio le gengive. Le macchie si manifestano in genere sulla fronte, sulle ginocchia, sui gomiti o sulle cicatrici, pieghe della pelle, palmi delle mani.
  • Ipoglicemia
  • Nausea, vomito e diarrea
  • Incapacità di far fronte allo stress
  • Irritabilità e depressione
  • Intolleranza al caldo o al freddo
  • Desiderio di cibi salati

Crisi addisoniana

I sintomi della sindrome di Addison progrediscono lentamente, possono non essere riconosciuti fino a quando un evento fisicamente stressante, come un’altra malattia, un intervento chirurgico o un incidente, peggiorino rapidamente i sintomi. Quando ciò accade, si chiama si parla di crisi Addisoniana. Una crisi addisoniana è considerata un’emergenza medica perché può essere fatale.

I sintomi di una crisi Addisoniana sono:

  • Shock, quando il corpo non riceve una sufficiente quantità di sangue
  • Dolore improvviso nella parte bassa della schiena, nell’addome o nelle gambe
  • Vomito e diarrea, seguito da disidratazione
  • Febbre
  • Debolezza e stanchezza
  • Ipotensione
  • Perdita di conoscenza

La diagnosi

Come abbiamo già detto il morbo di Addison è provocato dalla distruzione delle ghiandole surrenali di entrambi i lati del corpo, poste sopra i reni. Esse sono spinte dal cervello a produrre cortisolo in condizioni di stress. La malattia può avere un esordio acuto e improvviso o manifestarsi gradualmente.

In presenza di malattia cronica, i sintomi sono vari e non specifici e la sindrome di Addison può essere difficile da diagnosticare. Spesso, viene scoperta per la prima volta attraverso gli esami del sangue di routine per verificare la presenza di sodio, potassio e globuli bianchi. Il medico controllerà anche l’iperpigmentazione,e le macchie scure della pelle o delle gengive.

Altri segni sono: debolezza, affaticamento, scarso appetito, bassa pressione sanguigna, perdita di peso e sintomi gastrointestinali.

Il modo più sicuro e definitivo per diagnosticare la malattia è misurare i livelli ormonali nel sangue prima e dopo aver somministrato ACTH. L’ACTH è un ormone del cervello che, quando attivo, normalmente aumenta la quantità di cortisolo prodotto dalle ghiandole surrenali. Misurare i livelli di ACTH può aiutare a distinguere se la malattia di Addison è causata da un problema nella ghiandola surrenale o nel cervello.

Può anche venire effettuata una TAC  delle ghiandole surrenali per cercare infezioni, cancro o sanguinamento . Un test per la tubercolosi può essere fatto anche perché fino al 20% dei casi è causato dalla tubercolosi. La maggior dei casi comunque rientrano all’interno delle malattie autoimmuni.

Il trattamento

La sindrome di Addison può essere trattata attraverso una sostituzione ormonale. Questo può essere fatto con compresse di idrocortisone una volta o due volte al giorno, un ormone steroideo. Se necessario, l’aldosterone può essere sostituito con uno steroide sintetico, acetato di fludrocortisone (nome commerciale Florinef), che viene assunto per via orale una volta al giorno. Questi farmaci devono essere aumentati durante i periodi di stress, infezioni, interventi chirurgici o lesioni.

Il trattamento è quasi sempre efficace. Una volta trattate, le persone con la malattia di Addison possono condurre una vita normale.

Roberta Bartolozzi