Miastenia gravis, quando i muscoli del corpo di indeboliscono

Roberta Bartolozzi Malattie autoimmuni

La miastenia gravis è una patologia neuromuscolare cronica che comporta un indebolimento e un affaticamento dei muscoli. Può colpire gli occhi (miastenia gravis oculare) o diventare generalizzata, interessando gli altri muscoli del corpo. La stanchezza muscolare si fa sentire nei momenti di vita quotidiana, quando ad esempio si fa fatica a masticare il cibo. Se il disturbo è debilitante può bastare fermarsi e far riposare un pò i muscoli per poi riprendere in un secondo momento.

Cos’è la miastenia gravis?

Sebbene il disturbo si manifesta principalmente in età adulta, l’insorgenza dei sintomi può verificarsi a qualsiasi età.

Inoltre, in circa il 10% dei casi, gli individui affetti possono sviluppare complicanze potenzialmente letali a causa del grave coinvolgimento dei muscoli utilizzati durante la respirazione (crisi miastenica).

La miastenia grave deriva da una reazione immunitaria anormale in cui le difese immunitarie naturali del corpo (cioè gli anticorpi) attaccano in modo inappropriato e distruggono gradualmente alcuni recettori nei muscoli che ricevono impulsi nervosi.

La debolezza crescente dei muscoli, che peggiora con il movimento e migliora con il riposo. In genere ci sono periodi in cui la situazione peggiora e i sintomi (esacerbazioni) sono più gravi, e periodi in cui i sintomi sono più lievi e addirittura scompaiono.

Sono due le parti del corpo maggiormente colpite da miastenia gravis:

  • occhi (miastenia gravis oculare)
  • palpebra

I primi sintomi si manifestano con la ptosi, l’abbassamento della palpebra, o la visione offuscata o raddoppiata (diplopia). In genere i pazienti continueranno con il passare degli anni a percepire la debolezza muscolare anche in altre parti del corpo. In questo caso di parla di miastenia gravis generalizzata, e colpisce i muscoli coinvolti nella masticazione, nella deglutizione, nel sorriso, nell’alzare le spalle, nel sollevare il braccio, nell’afferrare gli oggetti, nell’alzarsi in piedi o salire le scale. Nel casi più gravi possono essere coinvolti i muscoli necessari alla respirazione (crisi miastenica).

Chi è più colpito dalla miastenia gravis?

Sebbene chiunque possa sviluppare la miastenia grave, coloro che hanno maggiori probabilità di ammalarsi sono le donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni o gli uomini di età compresa tra 50 e 70 anni. Se una donna è incinta, ci può essere qualche rischio per il bambino che potrebbe manifestare anch’egli debolezza muscolare. In questo caso si parla di miastenia neonatale, e si verifica quando gli anticorpi passano dal flusso sanguigno della madre a quello del bambino

Quali sono le cause della miastenia grave?

In condizioni normali, i nervi spingono i muscoli ad attivarsi tramite l’invio di un messaggio attraverso l’area chiamata recettore. La sostanza chimica che consegna il messaggio si chiama acetilcolina. Quando l’acetilcolina si lega a un recettore nervoso, i muscoli si contraggono. Nella miastenia gravis, si possiedono meno recettori del normale.

La miastenia gravis è una malattia autoimmune: alcuni degli anticorpi del corpo (proteine ​​speciali che in genere combattono contro batteri, virus o funghi) combattono contro una parte del corpo, che non andrebbe distrutta. Nel caso della miastenia gravis, gli anticorpi attaccano o distruggono i recettori dell’acetilcolina necessari per la contrazione muscolare.

Miastenia gravis e ghiandola del timo

Come tutte le malattie autoimmuni non si sa quale sia la causa che spinge gli anticorpi a distruggere i recettori. In alcuni casi, il processo sembra essere correlato alla ghiandola del timo, che aiuta a produrre anticorpi. Infatti circa il 15% dei pazienti affetti da miastenia gravis ha un timoma, un tumore del timo. Sebbene la maggior parte dei timomi sia benigna, il timo viene solitamente rimosso (timectomia). In effetti, la timectomia sembra migliorare i sintomi della miastenia gravis in alcuni pazienti, anche se non presentano un timoma.

I sintomi

I sintomi principali della miastenia gravis sono:

  • Palpebre cadenti
  • Diplopia (visione doppia)
  • Difficoltà a masticare e a deglutire (disfagia)
  • Cambiamento della voce
  • Aumento della debolezza di alcuni muscoli, nei momenti di attività. Benessere a riposo
  • Tosse debole
  • Difficoltà di respirazione, che porta a insufficienza respiratoria (crisi miastenica)
  • Articolazione del linguaggio compromessa (disartria);
  • Debolezza della parte superiore delle braccia e delle gambe (debolezza prossimale degli arti)

La diagnosi

La diagnosi si basa su:

  • esame fisico nel quale il medico osserva le palpebre per verificare se siano cadenti e la debolezza dei muscoli.
  • esami del sangue possono rivelare la presenza di recettori dell’acetilcolina o di anticorpi anti recettore muscolospecifico tirosina chinasi (MuSK).
  • elettromiografia, esame che utilizza l’elettricità per stimolare i muscoli e, allo stesso tempo, misurare la forza della contrazione muscolare. I pazienti che soffrono di miastenia gravis, avranno una debole forza muscolare.
  • TAC o una risonanza magnetica per verificare la presenza di un timoma.
  • esami per controllare la pressione, la presenza di glaucoma, una malattia della tiroide, altre malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide o il lupus eritematoso sistemico, il diabete, malattie renali o infezioni.

La terapia

Essendo una malattia autoimmune purtroppo non esistono delle cure, ma vengono somministrati del farmaci, e nei casi più gravi si interviene chirurgicamente. Il farmacao maggiormente utilizzato è la piridostigmina (Mestinon), che aumenta la quantità di acetilcolina necessaria alla stimolazione dei recettori.

Se la cura non è sufficiente si somministrano altri farmaci come piridostigmina, prednisone, azatioprina (Imuran), micofenolato (CellCept) e ciclosporina (Neoral) che sopprime il sistema immunitario.

Nei casi più gravi, potrebbe essere necessaria la plasmafersi, la tecnica di separazione di plasma dal sangue per rimuovere dal circolo sanguigno gli anticorpi.

Potrebbe anche essere somministrato un preparato chiamato immunoglobulina per via endovenosa (IVIg).

Se il paziente ha un timoma, sarà sottoposto ad intervento chirurgico per la rimozione del timo (timectomia). A volte l’intervento viene effettuato anche senza tumore, dal momento che la sua rimozione sembra attenuare i sintomi.

Nei casi più gravi,e quando è compromesso il sistema respiratorio si rende necessario il ricovero nel reparto di chirurgia intensiva per essere attaccati ad un respiratore.
La crisi respiratoria, chiamata miastenica, può verificarsi a seguito di una grave infezione, e pertanto andrebbe trattata con l’ausilio di antibiotici.

Farmaci controindicati

  • D-Penicillamina
  • Clorochina
  • Alfa-Interferone
  • Tossina Botulinica

Vi sono anche alcuni farmaci che andrebbero assunti con estrema attenzione, ovviamente sempre dietro prescrizione medica:

  • Succinilcolina, Vecuronio (usati nel corso di anestesia)
  • Lidocaina, procaina (se usati per via endovenosa; non ci sono problemi al loro uso odontoiatrico)
  • Chinina, chinidina, procainamide
  • Antibiotici
  • Beta bloccanti
  • Calcio antagonisti
  • Antiepilettici
  • Analgesici
  • Antipsicotici

 

Le condizioni che aggravano la miastenia gravis

  • Cambiamenti nella funzione tiroidea
  • Chirurgia
  • Radioterapia
  • Infezione

Alcuni farmaci possono esacerbare i sintomi della miastenia grave, tra cui:

  • Antibiotici (in particolare quelli chiamati aminoglicosidi)
  • Droghe
  • Magnesio
  • Anestesia
  • Rilassanti muscolari
  • Beta-bloccanti per il trattamento di aritmie cardiache

Alcune donne notano che i loro sintomi peggiorano durante il periodo mestruale. L’effetto della gravidanza sulla miastenia grave è imprevedibile. Circa un terzo di tutte le donne ha un miglioramento dei sintomi, un terzo non ha cambiamenti e un terzo peggiora.

La prevenzione

Non ci sono modi efficaci per prevenire la miastenia gravis. Tuttavia si può evitare un peggioramento:

  • Prevenendo le infezioni con un’igiene accurata e evitando le persone malate.
  • Trattando le infezioni prontamente.
  • Evitando gli sbalzi di temperatura
  • Evitando sforzi eccessivi.

I migliori centri specializzati

I centri italiani specializzati nel trattamento della mistenia gravis sono:

  1. Policlinico Gemelli Roma
  2. Istituto Neuromed di Pozzilli
  3. Ospedale di Pisa
  4. Ospedale di Garbagnate Milanese
  5. Villa Scassi di Genova
  6. Ospedale Micone di Genova
  7. Ospedale San Giovanni di Dio Crotone
  8. Ospedale di Savona
  9. Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo
  10. Policlinico di Siena

Dati del portale www.qsalute.it 

Roberta Bartolozzi