lupus eritematoso sistemico

Lupus eritematoso sistemico o LES: sintomi, diagnosi e cura

Roberta Bartolozzi Malattie autoimmuni

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è la regina delle malattie autoimmuni. Nelle malattie autoimmuni, il sistema immunitario si scaglia contro parti del corpo che dovrebbe invece proteggere. Ciò porta all’infiammazione e al danneggiamento di vari tessuti corporei. Il lupus può colpire molte parti del corpo, comprese le articolazioni, la pelle, i reni, il cuore, i polmoni, i vasi sanguigni e il cervello. Anche se le persone colpite dalla malattia possono avere molti sintomi diversi tra loro; tra i più comuni riscontriamo affaticamento, articolazioni dolorose o gonfie (artrite), febbre inspiegabile, eruzioni cutanee e problemi renali.

Al momento non esiste una cura per il lupus. Tuttavia, può essere efficacemente trattato con alcuni farmaci e la maggior parte delle persone affette dalla malattia può condurre una vita attiva e sana. Il lupus è caratterizzato da periodi di malattia, e periodi di benessere, o remissione.

Il lupus è tre volte più comune nelle donne afroamericane che nelle donne caucasiche ed è anche più comune nelle donne di discendenza ispanica, asiatica e i nativi americani. Inoltre, il lupus può essere ereditario, ma il rischio che un bambino o un fratello o una sorella di un paziente colpito da lupus si ammali  è ancora basso.

Diverse tipologie di lupus

Esistono diversi tipi di lupus:

  • Il lupus eritematoso sistemico (LES) è la forma della malattia a cui la maggior parte delle persone si riferisce quando parla di “lupus”. La parola “sistemico” indica che la malattia può colpire varie parti del corpo. I sintomi del LES possono essere lievi o gravi. Sebbene di solito colpisca per la prima volta persone di età compresa tra i 15 e i 45 anni, può verificarsi anche nell’infanzia o in età avanzata.
  • Il lupus eritematoso discoide è una malattia cronica della pelle e si manifesta con eritema rosso e rialzato sul viso, sul cuoio capelluto o in altre parti del corpo. Le aree in rilievo possono diventare spesse e squamose e causare cicatrici. L’eruzione può durare giorni o anni e può ripresentarsi. Una piccola percentuale di persone con lupus discoide può sviluppare il LES in seguito.
  • Il lupus eritematoso cutaneo subacuto si manifesta con lesioni cutanee che appaiono su parti del corpo esposte al sole. Le lesioni non provocano cicatrici.
  • Il lupus farmaco-indotto è una forma di lupus causata da farmaci. Molti farmaci possono causare questa tipologia di lupus  I sintomi sono simili a quelli del LES (artrite, eruzione cutanea, febbre e dolore toracico) e tipicamente scompaiono completamente quando il farmaco viene interrotto. Reni e cervello vengono raramente coinvolti.
  • Il lupus neonatale è una malattia rara che può verificarsi nei neonati con mamme colpite da LES, sindrome di Sjögren o in alcuni casi anche sane. Gli scienziati sospettano che il lupus neonatale sia causato da autoanticorpi presenti nel sangue della madre chiamati anti- SS-A e anti-SSB-LA. Gli autoanticorpi sono proteine ​​del sangue che agiscono contro le parti del corpo. Alla nascita, i bambini hanno un’eruzione cutanea, problemi al fegato. Questi sintomi scompaiono gradualmente per diversi mesi. In rari casi, i bambini con lupus neonatale possono presentare un grave problema cardiaco. Il lupus neonatale è raro e la maggior parte dei neonati di madri con LES sono completamente sani. Tutte le donne in gravidanza con LES devono essere monitorate mediante ecocardiogrammi (un test che monitora il cuore e i vasi sanguigni circostanti) durante la sedicesima e la trentesima settimana di gravidanza.

Qual è la causa del lupus?

Il lupus è una malattia complessa e la sua causa è sconosciuta. È probabile che una combinazione di fattori genetici, ambientali e ormonali agiscano insieme per causare la malattia.  Il fatto che il lupus possa essere ereditato  indica che il suo sviluppo ha una base genetica. Tuttavia, non è stato ancora identificato alcun “gene lupus” . Gli studi suggeriscono che diversi geni possano essere coinvolti nel determinare la probabilità che una persona sviluppi la malattia, quali tessuti e organi siano colpiti e la gravità della malattia. Tuttavia, gli scienziati ritengono che non soltanto i geni siano responsabili dello sviluppo del lupus ma anche altri fattori svolgano un ruolo importane: la luce solare, lo stress, alcuni farmaci e agenti infettivi come i virus.

Nel lupus, il sistema immunitario del corpo non funziona come dovrebbe. Un sistema immunitario sano produce proteine ​​chiamate anticorpi e cellule specifiche chiamate linfociti che aiutano a combattere e distruggere virus, batteri e altre sostanze estranee che invadono il corpo. Nel lupus, il sistema immunitario produce anticorpi contro le cellule e i tessuti sani del corpo. Questi anticorpi, chiamati autoanticorpi, contribuiscono all’infiammazione di varie parti del corpo e possono causare danni a organi e tessuti. Il tipo più comune di autoanticorpi che si sviluppa nelle persone con lupus è chiamato anticorpo antinucleare (ANA) perché reagisce con parti del nucleo della cellula. Medici e scienziati non comprendono ancora tutti i fattori che causano l’infiammazione e il danno tissutale nel lupus.

I sintomi del lupus

Ogni persona colpita da lupus ha sintomi leggermente diversi che possono variare da lievi a gravi e possono andare e venire nel corso del tempo. Tuttavia, alcuni dei sintomi più comuni sono:

  • articolazioni dolorose o gonfie (artrite),
  • febbre inspiegabile
  • estrema stanchezza
  • caratteristica eruzione cutanea rossa – il cosiddetto eritema a farfalla o rash malare- può apparire sul naso e sulle guance. Le eruzioni cutanee possono anche manifestarsi sul viso e sulle orecchie, sulla parte superiore delle braccia, sulle spalle, sul petto e sulle mani. Poiché molte persone con lupus sono sensibili alla luce solare (chiamata fotosensibilità), le eruzioni cutanee spesso si sviluppano prima o peggiorano dopo l’esposizione al sole.
  • Dolore toracico alla respirazione profonda
  • Perdita di capelli insolita
  • Dita pallide o viola o dita da freddo o da stress (fenomeno di Raynaud)
  • Sensibilità al sole
  • Gonfiore (edema) nelle gambe o attorno agli occhi
  • Ulcere della bocca
  • Ghiandole ingrossate
  • Affaticamento estremo
  • Anemia

Alcune persone sperimentano anche mal di testa, vertigini, depressione, confusione o convulsioni. Nuovi sintomi possono continuare a comparire anni dopo la diagnosi iniziale e sintomi diversi possono verificarsi in momenti diversi. In alcune persone con lupus, è interessato solo una parte del corpo, come la pelle o le articolazioni. Altre persone sperimentano sintomi in molte parti del corpo.

Parti del corpo colpite da lupus

  • Reni: l’infiammazione dei reni (nefrite) può compromettere la capacità di liberarsi efficacemente dei prodotti di scarto e di altre tossine dal corpo. Di solito non c’è dolore associato al coinvolgimento dei reni, anche se alcuni pazienti possono notare gonfiore alle caviglie. Molto spesso, l’unica indicazione che preannuncia una malattia renale è un’anormale analisi del sangue o delle urine. Dal momento che i reni sono così importanti per la salute generale, il lupus che colpisce i reni richiede generalmente un trattamento intensivo per evitare danni permanenti.
  • Polmoni: alcune persone con lupus sviluppano la pleurite, un’infiammazione del rivestimento della cavità toracica che causa dolore toracico, in particolare con la respirazione. I pazienti con lupus possono ammalarsi anche polmonite.
  • Sistema nervoso centrale: in alcuni pazienti il ​​lupus colpisce il cervello con conseguenti mal di testa, vertigini, disturbi della memoria, problemi di vista, convulsioni, ictus o cambiamenti nel comportamento.
  • Vasi sanguigni: i vasi sanguigni possono infiammarsi (vasculite), influenzando il modo in cui il sangue circola attraverso il corpo. L’infiammazione può essere lieve e potrebbe non richiedere un trattamento o può essere grave e richiedere immediato intervento.
  • Sangue: le persone con lupus possono sviluppare anemia, leucopenia (un numero ridotto di globuli bianchi) o trombocitopenia (una diminuzione del numero di piastrine nel sangue, che contribuisce alla coagulazione). Alcune persone con lupus possono avere un aumentato rischio di coaguli di sangue.
  • Cuore: in alcune persone con lupus, l’infiammazione può verificarsi nel cuore stesso (miocardite ed endocardite) o nella membrana che la circonda (pericardite), causando dolori al petto o altri sintomi. Il lupus può anche aumentare il rischio di aterosclerosi (indurimento delle arterie).

La diagnosi

La diagnosi di lupus è alquanto difficile. Potrebbero essere necessari mesi o addirittura anni prima che i medici ricostruiscano i sintomi per diagnosticare accuratamente questa complessa malattia. Fare una corretta diagnosi richiede conoscenza e consapevolezza da parte del medico e una buona collaborazione da parte del paziente. Fornire al medico una storia medica completa e accurata è fondamentale per il processo di diagnosi. Queste informazioni, insieme ad un esame fisico e ai risultati degli esami di laboratorio, aiutano il medico a prendere in considerazione altre malattie che possono essere simili il lupus o determinare se il paziente abbia effettivamente la malattia. Raggiungere una diagnosi può richiedere del tempo quando compaiono nuovi sintomi.

I test più utili identificano alcuni autoanticorpi spesso presenti nel sangue delle persone con lupus. Ad esempio, il test degli anticorpi antinucleari (ANA) viene comunemente usato per cercare autoanticorpi che reagiscono contro i componenti del nucleo delle cellule del corpo. La maggior parte delle persone con lupus è positiva all’ ANA; tuttavia, ci sono una serie di altre cause di ANA positivo oltre al lupus, incluse infezioni, altre malattie autoimmuni. Il test ANA fornisce semplicemente un altro indizio da considerare per fare una corretta diagnosi. Inoltre, ci sono esami del sangue per singoli tipi di autoanticorpi maggiormente indicati per le persone con lupus. Questi anticorpi sono l’anti-DNA, anti-Sm, anti-RNP, anti-Ro (SSA) e anti-La (SSB).

Alcuni test vengono utilizzati meno frequentemente, ma possono essere utili se la causa dei sintomi di una persona rimane poco chiara. Il medico può suggerire una biopsia della pelle o dei reni nel caso di interessamento di queste parti del corpo. Alcuni medici possono far eseguire un test per l’anticorpo anticardiolipina (o antifosfolipide). La presenza di questo anticorpo può indicare un aumento del rischio di coagulazione del sangue e un aumento del rischio di aborto in donne in gravidanza con lupus. Ancora una volta, tutti questi test servono solo come strumenti per fornire al medico indizi e informazioni per fare una diagnosi. Il medico esaminerà l’intera storia clinica, i sintomi e i risultati del test per diagnosticare il lupus.

Altri test di laboratorio vengono utilizzati per monitorare l’andamento della malattia una volta diagnosticata. Un esame emocromocitometrico completo, l’ analisi delle urine, analisi del sangue e test della velocità di eritrosedimentazione (ESR) possono fornire informazioni preziose.  Raggi X e altri test di imaging possono aiutare i medici a vedere gli organi colpiti da LES.

Strumenti diagnostici per Lupus

 

  • Storia medica
  • Esame fisico completo
  • Test di laboratorio:
    Emocromo completo (CBC)
    Tasso di sedimentazione degli eritrociti (ESR)
    Analisi delle urine
    Chimica del sangue
    Livelli di complemento
    Test degli anticorpi antinucleari (ANA)
    Altri test di autoanticorpi (anti-DNA, anti-Sm, anti-RNP, anti-Ro [SSA], anti-La [SSB])
    Test degli anticorpi contro l’anticardiolipina
  • Biopsia della pelle
  • Biopsia renale

La diagnosi e il trattamento del lupus sono spesso il risultato di un lavoro di squadra tra il paziente e il medico. Una persona con il lupus può andare dal proprio medico di famiglia o può recarsi da un reumatologo. Un reumatologo è un medico specializzato in malattie reumatiche (artrite e altri disturbi infiammatori, che spesso coinvolgono il sistema immunitario).

La terapia

Una volta diagnosticato il lupus, il medico svilupperà un piano di trattamento basato sull’età, il sesso, la salute, i sintomi e lo stile di vita del paziente. I piani di trattamento si adattano alle esigenze individuali e possono cambiare nel corso del tempo. Nello sviluppo di un piano di trattamento, il medico ha diversi obiettivi: prevenire le fasi acute, curarle quando si verificano e minimizzare i danni e le complicanze agli organi. Il medico e il paziente dovrebbero rivalutare regolarmente il piano per assicurarsi che sia il più efficace possibile. Di seguito i principali farmaci:

  • FANS: per le persone con dolori articolari o al torace o febbre, vengono spesso usati farmaci che riducono l’infiammazione, chiamati farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS). Mentre alcuni FANS, come l’ibuprofene e il naprossene, sono disponibili al banco, per gli altri è necessaria la prescrizione del medico. I FANS possono essere usati da soli o in combinazione con altri tipi di farmaci per controllare il dolore, il gonfiore e la febbre. Anche se alcuni FANS possono essere acquistati senza prescrizione medica, è importante che vengano presi sotto il controllo di un medico. Gli effetti indesiderati comuni dei FANS possono includere disturbi allo stomaco, bruciore di stomaco, diarrea e ritenzione di liquidi.
  • Antimalarici: gli antimalarici sono un altro tipo di farmaco comunemente usato per il trattamento del lupus. Questi farmaci erano originariamente usati per curare la malaria, ma i medici hanno scoperto che sono anche utili per il lupus. Un antimalarico comune usato per trattare il lupus è l’idrossiclorochina (Plaquenil). Può essere usato da solo o in combinazione con altri farmaci e generalmente è usato per trattare affaticamento, dolori articolari, eruzioni cutanee e infiammazione dei polmoni.  Gli effetti collaterali degli antimalarici possono includere disturbi allo stomaco e, molto raramente, danni alla retina dell’occhio.
  • Corticosteroidi: il cardine del trattamento con lupus prevede l’uso di ormoni corticosteroidi, come il prednisone (Deltasone), l’idrocortisone, il metilprednisolone (Medrol) e il desametasone (Decadron, Hexadrol). I corticosteroidi sono correlati al cortisolo, che è un ormone antinfiammatorio naturale. Funzionano sopprimendo rapidamente l’infiammazione. I corticosteroidi possono essere somministrati per bocca, nelle creme applicate sulla pelle o per iniezione. Poiché sono farmaci potenti, il medico cercherà la dose più bassa con il massimo beneficio. Gli effetti collaterali a breve termine dei corticosteroidi comprendono gonfiore, aumento dell’appetito e aumento di peso. Questi effetti collaterali generalmente si bloccano quando il farmaco viene interrotto. È pericoloso interrompere improvvisamente l’assunzione di corticosteroidi, quindi è molto importante che il medico e il paziente lavorino insieme per modificare la dose di corticosteroide. A volte i medici somministrano grandi quantità di corticosteroide per via endovenosa per un breve periodo di tempo. Con questo trattamento, gli effetti collaterali tipici sono meno probabili e il ritiro lento non è necessario.

    Gli effetti collaterali a lungo termine dei corticosteroidi possono includere smagliature sulla pelle, ossa indebolite o danneggiate (osteoporosi e osteonecrosi), ipertensione, danni alle arterie, glicemia alta (diabete), infezioni e cataratta. Tipicamente, maggiore è la dose e più a lungo vengono assunti, maggiore è il rischio e la gravità degli effetti collaterali.

  • Immunosoppressori: per alcuni pazienti i cui reni o sistema nervoso centrale sono affetti da lupus, può essere usato un tipo di farmaco chiamato immunosoppressivo. Gli immunosoppressori, come la ciclofosfamide (Cytoxan) e il micofenolato mofetile (CellCept), mantengono il sistema immunitario iperattivo bloccando la produzione di cellule immunitarie. Questi farmaci possono essere somministrati per bocca o per infusione (gocciolando il farmaco nella vena attraverso un piccolo tubo). Gli effetti collaterali possono essere: nausea, vomito, perdita di capelli, problemi alla vescica, diminuzione della fertilità e aumento del rischio di cancro e infezione. Il rischio di effetti collaterali aumenta con la durata del trattamento. Come con altri trattamenti per il lupus, c’è il rischio di recidiva dopo la sospensione degli immunosoppressori.
  • Altre terapie: in alcuni pazienti, il metotrexato (Folex, Mexate, Rheumatrex), un farmaco antireumatico modificante la malattia, può essere usato per aiutare a controllare il lupus.
  • Terapie alternative e complementari: a causa del costo elevato dei farmaci usati per il trattamento del lupus e i gravi effetti collaterali, molti pazienti cercano altri modi per curare la malattia. Tra gli approcci alternativi vi sono: diete particolari, supplementi nutrizionali, oli di pesce, unguenti e creme, trattamenti chiropratici e omeopatia. Sebbene questi metodi non siano dannosi in sé e per sé  finora nessuna ricerca dimostra che essi siano utili ed efficaci. Alcuni approcci alternativi o complementari possono aiutare il paziente a far fronte o a ridurre parte dello stress associato alla convivenza con una malattia cronica. Se il medico ritiene che l’approccio abbia valore e non sia dannoso, può essere incorporato nel piano di trattamento del paziente. Tuttavia, è importante non trascurare l’assistenza sanitaria regolare o il trattamento di sintomi gravi.

Lupus e qualità della vita

Nonostante i sintomi del lupus e i potenziali effetti collaterali del trattamento, le persone con lupus possono mantenere nel complesso una vita del tutto normale. Una chiave per la gestione del lupus è imparare a riconoscere i segnali di pericolo di un riacutizzarsi della malattia.

È anche importante che le persone con lupus ricevano assistenza sanitaria regolare, invece di cercare aiuto solo quando i sintomi peggiorano. I risultati di un esame medico e di un lavoro di laboratorio su base regolare consentono al medico di annotare eventuali cambiamenti e di identificare e trattare le riacutizzazioni in anticipo. Se i nuovi sintomi vengono identificati precocemente, i trattamenti possono essere più efficaci. Altre preoccupazioni possono essere affrontate anche a visite regolari.

Le donne con lupus dovrebbero eseguire controlli sanitari regolari, come esami ginecologici e del seno. Gli uomini con lupus dovrebbero eseguire il test dell’antigene prostatico specifico (PSA). Sia gli uomini che le donne devono controllare regolarmente la pressione sanguigna e il colesterolo. Se una persona sta assumendo corticosteroidi o farmaci antimalarici, un esame oculistico dovrebbe essere eseguito almeno una volta all’anno per lo screening e il trattamento dei problemi agli occhi.

 

Roberta Bartolozzi