fibrosi cistica adulti

Fibrosi cistica: sintomi nei bambini e negli adulti

Roberta Bartolozzi Malattie autoimmuni

I sintomi della fibrosi cistica non sono sempre gli stessi e sono di diverso grado. Essendo una malattia genetica, colpisce in alcuni casi i neonati che manifestano i sintomi già appena nati. Vi sono tuttavia casi di bambini in cui la malattia si evidenza dopo alcune settimane, mesi o addirittura anni.

Ricordiamo che la fibrosi cistica è dovuta al malfunzionamento o assenza della proteina CFTR che è responsabile della secrezione del muco. In assenza di questa proteina il muco diviene carente di cloro e acqua, diventando molto denso, e tende a ristagnare causando un malfunzionamento degli organi. In alcuni casi si può arrivare addirittura alla destrutturazione del tessuto polmonare (fibrosi cistica polmonare).

I primi sintomi della fibrosi cistica nei bambini

Innanzitutto va detto che la fibrosi cistica può insorgere in forma più o meno grave e di conseguenza anche i sintomi lo saranno. Ad esempio può succedere che alcuni bambini manifestino soltanto problemi nella digestione o nella respirazione, mentre altri presentino gravi problemi di assorbimento del cibo e pericolose e gravi complicazioni respiratorie, che potrebbero causarne addirittura il decesso. Di seguito elenchiamo i primi campanelli d’allarme che devono mettere in allarme i genitori. Nei neonati si tratta soprattutto di problemi intestinali e digestivi ma anche di natura respiratoria.

  • Pelle dal sapore salato.

Baciate il vostro bambino e percepite del salato in bocca? Potrebbe essere un segno di fibrosi cistica;

  • Tosse frequente
  • Respiro sibilante
  • Frequenti attacchi di polmonite o sinusite
  • Difficoltà a respirare che sembra peggiorare col tempo
  • Appetito ma scarso aumento di peso
  • Feci abbondanti, maleodoranti e untuose (steatorrea)
  • Ostruzione intestinale alla nascita (il cosiddetto ileo da meconio)

Sintomi della fibrosi cistica negli adulti

Con il passare del tempo, i sintomi della fibrosi cistica in età adulta possono peggiorare. Vediamo in che modo:

  • Tosse cronica
  • Infezioni polmonari ricorrenti
  • Bronco Pneumopatia Cronica Ostruttiva  (BPCO)
  • Congestione nasale cronica e sinusite cronica
  • Pancreatite, un’infiammazione del pancreas
  • Malattia del fegato (ingrossamento e indurimento del fegato, con alterazione degli enzimi epatici nel sangue)
  • Splenomegalia (aumento del volume della milza)
  • Diabete
  • Calcoli biliari

Chiama il tuo medico sulla fibrosi cistica se:
Sei incinta o stai pianificando una gravidanza e tu o l’altro genitore avete una storia familiare di fibrosi cistica
Il tuo bambino ha un sapore molto salato quando lo baci
Il bambino ha avuto frequenti infezioni ai polmoni o ai seni e ha problemi nell’ottenere o mantenere il peso

Forme atipiche della fibrosi cistica negli adulti

In alcuni casi la fibrosi cistica colpisce soltanto un organo. Per citarne un comune esempio: l’infertilità maschile. Essa è causata dall’ostruzione o il mancato sviluppo dei dei dotti deferenti e pertanto inevitabile mancanza di spermatozoi. In questo caso si parla di CBAVD (Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens) che si manifesta con conseguente assenza di spermatozoi nello sperma.

L’infertilità maschile in FC è quasi la regola: si ritiene tuttavia che circa l’1-2% dei maschi con fibrosi cistica conservi capacità riproduttiva: questa tuttavia è una stima tramandata che non ha alcun supporto di studi epidemiologici, assai difficili peraltro da condurre in questo campo.

Alla base del rapporto fra mutazioni (e varianti) del gene CFTR nel genotipo e l’infertilità maschile c’è l’ipotesi, ormai abbastanza fondata, che ci sia una maggiore sensibilità del tratto genitale maschile al deficit di proteina CFTR ancora durante lo sviluppo fetale. In termini molto sintetici si può dire che minore è la quantità di CFTR normale prodotta in base alle caratteristiche genetiche del soggetto, maggiore può essere la compromissione dell’apparato riproduttivo

Roberta Bartolozzi