sindrome di sjogren

Che cos’è la sindrome di Sjogren?

Raluca Elena strachinariu Malattie autoimmuni

La sindrome di Sjogren è una patologia a carattere autoimmunitario e a decorso cronico che in 90% dei casi colpisce le donne tra i 35 e i 45 anni.

Essa può presentarsi sotto una forma primaria ovvero senza essere associata ad altre malattie oppure come patologia secondaria e quindi in concomitanza con altre malattie autoimmuni, le più comuni delle quali sono il LES (lupus eritematoso sistemico) e l’artrite reumatoide.sindrome di sjogren

Dal momento che la malattia è rivolta sia verso le ghiandole endocrine, che riversano il proprio secreto direttamente nel circolo sanguigno, sia verso quelle esocrine, cioè a secrezione esterna, essa è definita come sistemica.

Questa malattia rara va distinta dalla:

  • Sindrome di Marinesco-Sjogren a trasmissione genetica, che colpisce l’apparato neuromuscolare, provocando gravi difficoltà motorie;
  • Sindrome di Sjogren-Larsson, causata da un difetto nel metabolismo dei lipidi che provoca ittiosi (pelle secca e più spessa) e spasticità motoria.

Va notato che la sindrome è spesso sottodiagnosticata e questo la rende una malattia rara, che spesso è stata degnata di poca attenzione se non addirittura posata nel dimenticatoio.

Ultimamente le cose si stanno smuovendo grazie all’associazione Animass (Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren) che permette anche di devolvere il 5xmille alla ricerca scientifica riguardo cure innovative sulla sindrome.

Tra le ultime notizie sulla sindrome è ritrovabile il film “La sabbia negli occhi” che ha visto la mobilitazione di personaggi famosi nel sensibilizzare il mondo riguardo al disagio intrinseco associato alla patologia, riportando così sullo schermo una realtà fin troppo poco conosciuta.

Per quanto riguarda l’eziopatogenesi della sindrome di Sjogren, essa è da imputare alla presenza di autoanticorpi come il fattore reumatoide, gli ANA (anticorpi antinucleo) e alcuni specifici anticorpi come gli antiRo/SSA e gli antiLa/SSB.

Oltre a questi, è stata evidenziata l’attività eccessiva dei linfociti T CD4+ contro cellule epiteliali delle ghiandole che vedono così la loro funzione secretoria alterata, poiché l’epitelio si atrofizza in seguito a stimoli infiammatori. Ciò è dovuto a difetti genetici (alterazione di DR3, DR5, DRw11 e DRw53) che per l’appunto portano i pazienti ad essere predisposti geneticamente allo sviluppo della sintomatologia caratteristica della malattia.

Quali sono i sintomi?

Come sintomi iniziali si riscontrano nella maggior parte dei casi:

  • Xerostomia: è presenta la bocca secca in quanto le ghiandole salivari diminuiscono la produzione di saliva. Ciò è maggiormente percepito durante la notte e durante i pasti, quando il paziente tende ad assumere spesso sorsi d’acqua. Anche la lingua può risultare irritata. Il fenomeno in sé può portare addirittura a disfagia ovvero difficoltà di deglutizione, perché spesso anche la mucosa e la sottomucosa intestinale subiscono danni.
  • Cherato-congiuntivite secca: la secchezza oculare è dovuta all’alterazione delle ghiandole lacrimali che fanno percepire al paziente la sensazione di avere la “sabbia negli occhi”. Gli occhi si arrossano facilmente, può essere avvertita la fotofobia e l’irritazione è sentita come se si avesse un corpo estraneo all’interno dell’occhio. I sintomi peggiorano in un ambiente secco oppure in presenza del vento.
  • Secchezza nasale che provoca continui fastidi al paziente;
  • Astenia: è percepita una stanchezza cronica e debilitante;
  • Secchezza vaginale: è alterata la secrezione delle ghiandole vaginali che sottopone le donne a dolori durante i rapporti sessuali, maggiori rischi di sviluppare vaginiti oppure infezioni da miceti;
  • Tumefazione delle parotidi, spesso simmetrica e cronica.

A volte è alterata la secrezione delle ghiandole sudoripare, fattp che rende la pelle secca (xerodermia). Le secrezioni possono mancare anche all’interno delle trachea e dei bronchi, provocando tosse secca persistente.

Spesso sono concomitanti anche i dolori articolari e muscolari, le neuriti periferiche che rendono difficili le attività quotidiane.

In rari casi si riscontra il fenomeno di Raynaud con le estremità delle mani e dei piedi che presentano un’alterata circolazione e quindi diventano cianotiche. Gli arti superiori e inferiori possono anche mostrare segni di vasculite cutanea con la comparsa di petecchie diffuse (porpora).

La presenza di quest’ultima associata a tumefazione della parotide, linfopenia (diminuzione dei linfociti presenti), crioglobuline in circolo e un livello diminuito di complemento, rendono il paziente vulnerabile e soggetto all’insorgenza di linfomi non-Hodgkin. Essi compaiono in massimo 5% dei pazienti e in generale hanno un decorso a basso livello di malignità. I pazienti che presentano la sintomatologia sopra elencata vanno tenuti sotto stretto monitoraggio.

Com’è effettuata la diagnosi?

A seconda del sintomo di esordio, il paziente si rivolgerà ad un determinato specialista come il dentista, l’oftalmologo oppure il ginecologo che lo indirizzerà a fare dei test specifici per confermare la diagnosi sospetta. Poi lo specialista di riferimento sarà il reumatologo.

In caso di secchezza oculare il paziente viene sottoposto al test di Schirmer per rilevare la lacrimazione ridotta. Esso consiste in misurare quante lacrime sono secrete in 5 minuti dopo aver appoggiato una striscia sotto la palpebra inferiore. Viene eseguito anche un test al rosa Bengala o al verde di lissamina per capire se ci sono danni alla cornea e alla congiuntiva.

In caso di xerostomia si effettua una quantificazione della saliva attraverso raccolta salivare oppure si appoggia l’abbassalingua sotto la lingua per 10 secondi e se si stacca facilmente, vuol dire che la produzione è normale. È necessario effettuare come esame anche una biopsia del labbro inferiore per poter analizzare istologicamente la ghiandola labiale minore che scorgerà infiltrati linfocitari anomali e cellule infiammatorie, se la malattia è in corso.

Se i risultati confermano la malattia è sempre necessario rilevare nel siero gli autoanticorpi sopra citati. Inoltre vengono trovate crioglobuline e bassi livello di complemento, se le manifestazioni cliniche sono ad uno stadio avanzato.  

Che terapia bisogna seguire?

La malattia rientra tra le malattie invalidanti e in quanto tale dà modo di usufruire dell’esenzione del pagamento per l’esecuzione degli esami periodici di controllo. Infatti, anche se in termini di mortalità non riduce l’aspettativa di vita (se non in presenza dei sintomi sistemici), può ridurre drasticamente la qualità di vita del paziente.

Oltre ad assumere antiinfiammatori e immunosoppressori, sono necessari alcuni accorgimenti, rimedi e cure naturali che migliorano il decorso della malattia. Uno dei farmaci più usati è la pilocarpina che aumenta la secrezione di lacrime e saliva. Ci sono inoltre centri di cura che fanno assumere farmaci sperimentali, ma purtroppo mancano ancora le medicine adatte a far regredire in maniera persistente i sintomi principali.

In caso di gravidanza, la donna può dover sospendere alcuni farmaci e deve stare sotto stretto monitoraggio reumatologico e ginecologico per garantire che il bambino si sviluppi armoniosamente.

In materia di alimentazione vanno evitati i cibi piccanti, salati, duri, secchi, l’alcol, la caffeina in quanto interferiscono in vario modo con la deglutizione oppure provocano ulteriore fastidio.

Durante i pasti bisogna assumere bocconi piccoli e frequenti sorsi di acqua. Sono suggerite le gomme da masticare senza zucchero per stimolare la salivazione.

Per quanto riguarda l’igiene orale devono essere appositi dentifrici e collutori senza alcol. Vanno inoltre usati gel lubrificanti o idratanti prescritti dal medico che alleviano il problema della scarsa salivazione.

Per quanto riguarda gli occhi, essi vanno tenuti costantemente lubrificati e umidificati con appositi prodotti.

Se la luce è fastidiosa, possono essere usati occhiali a lenti scure. Vanno evitati i prodotti come creme e cosmetici che possono provare ulteriore irritazione oculare e in caso di contatto le palpebre vanno pulite con detergenti sterili e acqua tiepida.

La xerodermia può essere tenuta sotto controllo grazie all’utilizzo di oli, creme, gel idratanti. Lo stesso vale in caso di secchezza nasale.

Inoltre va limitata l’esposizione al sole oppure ci si deve munire di adeguata protezione solare ad ampio spettro in modo tale che i raggi UV non danneggino ulteriormente la pelle.

Raluca Elena strachinariu