spondilite anchilosante

Spondilite anchilosante: sintomi e possibili cure

Roberta Bartolozzi Malattie genetiche

La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria di causa sconosciuta. È una tipologia di artrite che colpisce la colonna vertebrale. I sintomi principali della spondilite anchilosante sono dolore e rigidita’ del collo soprattutto nella parte bassa della schiena. Le ossa della colonna vertebrale (vertebre) si fondono, provocando la rigidità della colonna vertebrale. Questi cambiamenti possono essere lievi o severi e possono portare ad …

sindrome di down

Sindrome di Down, la più frequente anomalia cromosomica

Roberta Bartolozzi Malattie genetiche 1 Comment

La trisomia 21, più comunemente conosciuta come Sindrome di Down, è una malattia genetica causata da un errore nel momento della segregazione cromosomica. Si manifesta con ritardo nella crescita, diversi gradi di ritardo mentale, tratti somatici tipici e ipotonia (tono muscolare debole) durante l’infanzia. La scoperta della sindrome di Down e la sua diffusione La sindrome di Down prende il …

Sindrome di Klinefelter, rara malattia genetica

Roberta Bartolozzi Malattie genetiche 1 Comment

La sindrome di Klinefelter è una patologia genetica rara causata da un’alterazione cromosomica per cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X in più rispetto alla norma (trisomia). Le implicazioni di maggior rilievo di questa malattia riguardano la sfera sessuale e riproduttiva e lo sviluppo del sistema nervoso centrale. Come si manifesta? Quali sono i sintomi? La sindrome …

Neurofibromatosi: quanto è diffusa?

Roberta Bartolozzi Malattie genetiche 4 Comments

La neurofibromatosi è una patologia genetica rara che appartiene alla famiglia delle facomatosi: malattie eredo-familiari polisistemiche. Possono essere presenti manifestazioni cutanee, nervose e viscerali, caratterizzate da lesioni tumorali e non che possono colpire diversi tessuti e organi. I sintomi della neurofibromatosi È stato stimato che oltre un milione e mezzo di malati al mondo, di cui almeno 20.000 in Italia, …