sindrome di gilbert

Sindrome di Gilbert

Raluca Elena strachinariu Malattie ereditarie

Che cos’è la Sindrome di Gilbert? La Sindrome di Gilbert, descritta per la prima volta dal gastroenterologo Gilbert nel 1901, è una malattia ereditaria a carattere autosomico dominante, derivante da un mutazione del gene che codifica per l’enzima UDP-glucoroniltransferasi, situato negli epatociti (cellule del fegato). Il deficit di questo enzima porta ad un rallentamento dello smaltimento della bilirubina, pigmento giallastro …

sindrome di patau

Cos’è la sindrome di Patau o trisomia 13?

Alessandra Sorano Malattie ereditarie

La Sindrome di Patau anche definita trisomia del cromosoma13, è un’affezione morbosa, non particolarmente frequente, che rientra nell’ambito delle patologie a carattere genetico per la presenza di un cromosoma soprannumerario in prossimità della tredicesima coppia di cromosomi autosomici (non sessuali). In medicina si ricorre al termine di “sindrome” quando si fa riferimento a un complesso di sintomi che sono tutti …

Talassemia, la malattia ereditaria del bacino mediterraneo

Roberta Bartolozzi Malattie ereditarie 0 Comments

La talassemia, comunemente conosciuta in Italia con il nome di anemia mediterranea e microcitemia, è la conseguenza di una serie di alterazioni genetiche che conducono a l’abolizione o alla riduzione della sintesi di una o di diverse catene globiniche. Esistono diverse tipologie di talassemia, ma la più comune è la talassemia beta. Definizione e significato di talassemia Il termine talassemia …